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Kindernetzwerk e.V.

für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

Krankheitsübersicht

Freeman-SheldonSyndrom

KINDERNETZWERK

AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die Behinderung oder das entsprechende Schlagwort. Alle Informationen werden nach bestem Wissen ­ mit tatkräftiger Unterstützung unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats ­ aus diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem Internet ) zusammengestellt. Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen besser zu verstehen. Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir, sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung einzuholen! Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien in kompakter Form. Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle.

Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.V. auf. Servicetelefon: Telefonzeiten : Internet : 0 60 21/1 20 30 oder 01 80/5 21 37 39 Mo 9-14.00 Uhr Di/Do 9-13.00 Uhr Mi 9-16.00 Uhr www.kindernetzwerk.de

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Freeman-Sheldon-Syndrom

Cranio-carpo-tarsale Dysplasie distale Arthrogrypose Typ 2A whistling-face- (windmill-vane-hand-) syndrome (Pfeifgesicht-Syndrom)

Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von: Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser, Gießen 2005

Kurzbeschreibung

Variables Symptomspektrum mit angeborenen Gelenkkontrakturen maskenartigem ,,Pfeif-Gesicht" auffälliger Nasenform Achsenabweichung der Hände Beugekontrakturen der Finger Klumpfuß

Symptome/Formen/Krankheitsverlauf

· Die Bezeichnung cranio-carpo-tarsale Dystrophie bzw. Dysplasie bezieht sich auf die wesentlichen Symptome an Kopf und Gesicht sowie Händen und Füßen, die bald nach der Geburt auffallen. Der besondere Gesichtsausdruck, das ,,whistling face", entsteht durch einen relativ kleinen Mund mit Lippenfalten und langem Philtrum (Furche zwischen Nase und Mund) sowie H-förmigem Kinngrübchen ­ der Mund erscheint dadurch ,,wie zum Pfeifen gespitzt". Bei hohem Gaumen mit einem wenig beweglichen weichen Anteil und durch eine kleine Zunge (Mikroglossie) wird die Sprechweise näselnd; Zahnfehlstellungen sind häufig. Das Gesicht wirkt ausdruckslos und ist wenig profiliert (maskenartig). Man beobachtet eine breite, eingesunkene Nasenwurzel, unterentwickelte, mitunter gekerbte Nasenflügel, schmale Lidspalten (Ptose bzw. Blepharophimose), tief liegende Augen, nach aussen-unten geneigte Lidachsen, Epikathus (Falte über dem inneren Lidwinkel), Strabismus (Schielen) und eine prominente, gewölbte Stirn bei einem eher kleinen Kopf. Die Veränderungen an den Gliedmaßen bestehen in einer Flexion der Finger mit ulnarer Deviation (Abweichung nach der Ellenseite), was zur ,,Windmühlenflügelstellung" führt, ferner eingeschlagene Daumen und verdickte Haut über den Beugeseiten der Finger. Oft kommen Klumpfüße und Zehenkontrakturen vor.

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Nach im Allgemeinen ungestörter Schwangerschaft (mitunter fallen bereits geringe Kindsbewegungen auf) kommen die Kinder mit niedrigem Gewicht zur Welt, oft aus Beckenendlage. Durch anhaltende Wachstumsverzögerung resultiert später ein Kleinwuchs. Geistige Entwicklung und Lebenserwartung sind meist normal, sofern nicht Komplikationen auftreten oder das Syndrom besonders stark ausgeprägt ist; es wurden dann auch Fehlbildungen des Gehirns beobachtet, besonders im Bereich des Hirnstamms, die möglicherweise für Atemschwierigkeiten und Schwerhörigkeit, auch für epileptische Anfälle verantwortlich sind. Verkrümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose) und Spina bifida (Neuralrohrdefekte), Hüftluxation, Inquinalhernien (Leistenbruch) und Kryptorchismus (fehlendes Tiefertreten der Hoden) sowie umschriebene Muskelatrophie, Pterygium colli (Hautfalte zwischen Nacken und Schulter) und andere Gelenkkontrakturen wurden beschrieben. Besonders im Säuglingsalter treten oft Schluckschwierigkeiten und Atemstörungen auf. So genannte obstruktive Apnoen (Atempausen durch Verlegen der Luftwege, besonders in der Phase des REM-Schlafs mit raschen Augenbewegungen) können dann zu gefährlichen Situationen führen.

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Diagnostik

Das Syndrom, wird zunächst klinisch aufgrund der Symptomenkombination diagostiziert. Mitunter gibt bereits die Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft einen Hinweis. Skelettveränderungen sind durch Röntgenaufnahmen und Magnetresonanztomographie genauer festzustellen. Das Elektromyogramm (EMG) ist im Allgemeinen normal. Kommt es zu neurologischen Symptomen sollte auch eine EEG-Untersuchung erfolgen, vor allem wenn anfallsartige Symptome auftreten. Mit bildgebender Diagnostik sind dann oft Strukturveränderungen am Gehirn zu erfassen. Die Funktion der Sinnesorgane sollte geprüft werden, vor allem das Hörvermögen Bei nicht altersentsprechender Entwicklung (etwa 1/3 der betroffenen Kinder) ist gegebenenfalls Testdiagnostik erforderlich

Ursachen

Die meisten Symptome sind auf eine bereits vor der Geburt bestehende Muskelerkrankung mit vermehrtem Tonus (Muskelspannung) zurückzuführen (fetale Hypokinesie). So entsteht eine besondere Form der angeborenen Gelenkversteifung (Arthrogryposis multiplex congenita Typ 2A). Eindeutige Veränderungen am Muskel bzw. eine abnorme Aktivitäten im Elektromyogramm sind jedoch im Allgemeinen nicht nachzuweisen, so dass wohl zentrale Ursachen für die Muskelfunktionsstörung in Betracht kommen. Dafür sprechen jedenfalls die Beobachtungen von Hirnfehlbildungen und Dysplasien mit Verkalkung bzw. Degeneration im Hirnstamm. Manche Symptome sind wohl auch erst sekundär infolge der verminderten Bewegungsmöglichkeiten vor der Geburt entstanden. Es ist auch denkbar, dass verschiedene pathogenetische Mechanismen zusammenspielen. Das Syndrom tritt meist sporadisch auf. Nach den dokumentierten Familienbeobachtungen liegt wohl eine autosomal dominant vererbte Mutation zugrunde. Bei der Arthrogryposis Typ 2A wurde ein Gen auf dem Chromosom 11 (11p15.5) lokalisiert.

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Da offenbar auch rezessive Vererbung vorkommt, ist von genetischer Heterogenität auszugehen.

Häufigkeiten

Es handelt sich um ein seltenes Syndrom, von dem bisher etwas mehr als 100 Beobachtungen in der Literatur mitgeteilt wurden.

Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnose / Begleitfehlbildungen

Schwierig kann die Abgrenzung gegenüber dem Schwartz-Jampel-Syndrom (Myotonia chondrodystrophica) sein, bei dem jedoch im EMG myotone Aktivitätsmuster nachzuweisen sind und immer eine rezessive Vererbung vorkommt. Andere Formen der Arthrogrypose sind meist einfacher zu differenzieren, ebenso das Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom, und das Simosa- oder Burton-Syndrom.

Standardtherapie

Wegen der Gelenkkontrakturen und Knochenveränderungen sind Physiotherapie und orthopädische Maßnahmen erforderlich. Wichtig ist, darauf zu achten, dass bei notwendigen Operationen die Gefahr einer malignen Hyperthermie besteht (Auftreten von hohem Fieber, das sich schwer beeinflussen lässt) besteht; auch Atemstörungen können Schwierigkeiten bereiten. Bei der Narkoseleitung muss dies berücksichtigt werden. Die Mundhygiene kann wegen der geringen Öffnung erschwert sein; frühzeitig sind zahnärztliche und kieferorthopädische Maßnahmen angezeigt. Bei Sprach- und Sprechschwierigkeiten ist logopädische Behandlung angezeigt, bei Entwicklungsverzögerung heilpädagogische Frühförderung.

Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung:

Nicht bekannt. Molekulargenetische Untersuchungen sind erforderlich, um die Pathogenese des Syndroms zu klären. Daraus könnten sich Hinweise für therapeutische Maßnahmen ergeben.

Prognose

Die Lebenserwartung ist im Allgemeinen nicht beeinträchtigt. Durch geeignete Maßnahmen können die Knochen- und Gelenksymptome meist günstig beeinflusst werden. Infolge von Komplikationen bzw. zusätzlichen Symptomen (Hirnfehlbildungen) kann mitunter eine stärkere Behinderung entstehen.

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Besonders im Säuglings- und Kleinkindalter drohen durch Brechneigung Schluckstörungen, Atemschwierigkeiten und Aspiration gefährliche Situationen.

und

Beratung der Familien

Genetische Beratung ist bei familiärem Auftreten erforderlich; es muss dann die Möglichkeit einer genetischen Heterogenie berücksichtigt werden Sind Geschwister betroffen, ohne dass bei den Eltern Symptome zu beobachtet sind, kommt autosomal rezessive Vererbung oder ein Keimzell-Mosaizismus als Erklärungsmöglichkeit in Frage; es gibt deshalb auch bei sporadischem Auftreten ein Wiederholungsrisiko für Geschwister. Beratung der Eltern ist wegen der Symptomatik und der Prognose wichtig besonders wenn eine Entwicklungsverzögerung auftritt.

BUNDESVERBÄNDE

Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!

Interessengemeinschaft Arthrogryposis (IGA) e.V. In der Lohe 14 52399 Merzenich Tel.: 0 24 21/20 24 24 Fax: 0 24 21/20 24 25 e-mail: [email protected] Internet: www.arthrogryposis.de Ansprechpartner/innen: Frank Große Heckmann

PUBLIKATIONEN: AMC - Das kleine Handbuch IGA-Bote

The Arthrogryposis Group (TAG) PO Box 5336 GB - DY13 3BE Stizroirt-on-Stevern Tel.: 0044 1299 8257 1 Fax: 0044 1747 8226 55 e-mail: [email protected] Internet: www.tagonline.org.uk Ansprechpartner/innen: Mrs Diana Piercy

Anlaufstelle in Großbritannien für: - Arthrogryposis multiplex congenita

Freeman-Sheldon Parent Support Group (FSPSG) 509 East Northmont Way U.S.A.- Salt Lake City, UT 84103 Tel.: 001 8013 6470 60 Fax: 001 8015 8573 95 e-mail: [email protected] Internet: www.fspsg.org

Freeman-Sheldon-Syndrom Parent Support Group

e-mail: [email protected] Internet: www.fspsg.org

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