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Oktober 2010

Bulletin 2/2010

Inhalt Editorial Agenda Jahresbericht 2009 Protokoll der 24. ordentlichen Mitgliederversammlung 2010 NF-Gruppe für Eltern und Interessierte in Zürich NF-Treffen Regionalgruppe Ostschweiz in St. Gallen Wir berichten über ... Siebenpünktchen, der Marienkäfer Ein Tag im Leben von ... Medizinische Berichte Buchempfehlungen ... und zum Schluss ... Pour nos amis romands Editorial Rapport annuel 2009 Procès-verbal de la 24e Assemblée générale des membres 2010 Nous rapportons ... Une journée dans la vie de ... Exposés médicaux Nützliche Adressen ­ NF-Selbsthilfegruppen Nützliche Adressen ­ Rechtsdienst und Beratung

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Vorstand

Präsidentin

Barbara Milani-Cajöri Traffeletweg 4 3006 Bern Brigitte Fischer Bremgarterstrasse 34 8967 Widen Eugen Boltshauser c/o Kinderspital Zürich 8032 Zürich Brüschstrasse 58 8708 Männedorf Walter Gehrig Grossackerstrasse 6 8600 Dübendorf Monika Reisel Neuwiesenstrasse 31 8604 Volketswil Karin Stritt Hirsig Ledistrasse 51 3204 Rosshäusern

Tel. 031 941 22 31 E-Mail: [email protected] Tel. 056 633 19 88 E-Mail: [email protected] Tel. 044 266 73 30 (Kispi) Fax 044 266 71 63 (Kispi) [email protected] Tel. 044 920 37 84 Fax 044 790 24 35 Tel. 044 821 13 79 E-Mail: [email protected] Tel. 043 536 56 67 E-Mail: [email protected] Tel. 031 751 22 58 [email protected]

Vize-Präsidentin

BeisitzerInnen

Geschäftsstelle Buchhaltung/ Kasse

Dolores Hein Hapfernweg 7d 3205 Gümmenen

Tel. 078 629 80 57 Fax 031 751 08 48 E-Mail: [email protected]

Webmaster SNFV

Eelco Zwanenburg

E-Mail: [email protected]

AGILE Ombudsmann Ombudsmann Bundesamt Internet / Infos

Behinderten-Selbsthilfe Schweiz der sozialen Krankenversicherung der Privatversicherung und der Suva für Sozialversicherung (BSV) www.neurofibromatose.ch www.neurofibromatose.de ­ www.ctf.org

Tel. Tel. Tel. Tel.

031 390 39 39 041 226 10 10 044 211 30 90 031 322 90 11

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Editorial

Liebe Mitglieder der SNFV, liebe Interessierte, während ich das Editorial schreibe, ist draussen das strahlendste Sommerwetter. Die sommerliche Wärme tut gut, nicht nur uns Menschen, auch der Natur, die sich uns in ihren wunderbarsten Farben und Formen zeigt. Ich weiss nicht, wie es Ihnen geht, aber für mich ist es sehr erholsam, in diese Natur einzutauchen: auf einem abendlichen Spaziergang in meiner Nähe, auf einer längeren Wanderung in den Bergen, auf einer ruhigen Schifffahrt oder beim Schwimmen in einem unserer Seen. Das Element Wasser liebe ich besonders. Und es wird mir immer bewusster, wie kostbar unser sauberes Wasser ist ­ nicht nur, um darin zu schwimmen, sondern auch, um es zu trinken. Dass das nicht selbstverständlich ist, wissen wohl alle, die schon in einem Land waren, in dem das Trinkwasser Mangelware ist. Vor zwei Jahren war ich in der Ukraine. Dort musste man das Wasser in 5-Liter Flaschen kaufen ­ nicht nur zum Trinken, auch zum Zähneputzen und zum Waschen. Die Menschen da gehen sorgfältig mit dem Wasser um, wohl auch im Wissen darum, dass Wasser eine wichtige Lebensgrundlage ist, die alle Menschen, ja alle Lebewesen betrifft. Wasser ist ein wichtiger Teil unseres Lebensraumes. Es gehört allen, das Wasser. Alle haben das Recht auf Wasser. Wir müssen Sorge tragen zum Wasser, sonst verlieren wir unsere Lebensgrundlage. Und so, wie wir Sorge tragen müssen zum Wasser und Verantwortung haben für das Wasser, so haben wir auch Verantwortung füreinander: für unsere Partner, für unsere Familien, für unsere Freunde, für die Menschen überhaupt, ja auch für die Tiere und Pflanzen, für die ganze Schöpfung. Wir gehören zusammen, sind voneinander abhängig. Auch wir in unserer Vereinigung sind aufeinander angewiesen. Auch wir haben füreinander Verantwortung. Wir nehmen aneinander Anteil, helfen einander tragen, auch das, was oft unerträglich scheint; wir sind füreinander da: als Erwachsene, als Jugendliche, als Kinder. Im Namen des Vorstandes und auch als Präsidentin der SNFV möchte ich Ihnen allen danken, dass Sie uns immer wieder Ihre Treue zeigen, einfach durch Ihr Dabeisein und Dabeibleiben, durch Ihr Mitmachen. Die Begegnungen an den Mitgliederversammlungen einmal im Jahr und beim jährlichen Picknick tun oft so gut und machen immer wieder spürbar: Wir gehören zusammen. Ich bin nicht allein. Danken möchte ich auch meinem Vorstand, der oft ganz still wirkt. Die unentgeltliche Arbeit jedes einzelnen ist wie sauberes Wasser, das die Vereinigung in Bewegung und am Leben erhält. Danke Euch allen!

Hier noch ein Termin zum Vormerken: Nächste Mitgliederversammlung: Samstag, 19. März 2011 in Bern.

Mit vielen guten Gedanken Barbara Milani-Cajöri Präsidentin

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Herzlichen Dank den SpendernInnen! Un grand merci aux donateurs et donatrices!

Die SNFV dankt Ihnen allen für die wertvollen Beiträge und Spenden, die Sie ihr im Laufe des Jahres zukommen liessen. L'ASNF vous remercie toutes et tous de vos cotisations et dons généreux versés à l'association durant cette année.

Agenda 2010/2011

Veranstaltungen der SNFV

2010 Oktober 27.10.2010 30.10.2010 Dezember 11.12.2010 NF-Treffen für Eltern und Interessierte in Zürich NF-Treffen Regionalgruppe Ostschweiz in St. Gallen

Nachtessen im Restaurant Federal, Zürich

2011 März 19.3.2011

Mitgliederversammlung in Bern

Veranstaltungen anderer NF-Organisationen 7.­9. Januar 2011 4. Baden-Württemberg-Tage in Bad Dürrheim, Deutschland

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Weitere Informationen jeweils auf unserer Homepage: www.neurofibromatose.ch

Jahresbericht 2009

zuhanden der Mitgliederversammlung vom 20. März 2010 in Zürich Mitgliederversammlung Die Mitgliederversammlung das Jahr 2008 betreffend fand am 28. März 2009 in Zürich statt. Prof. Jürg Hafner, Dermatologe, sprach über Möglichkeiten und Grenzen von Laserbehandlungen bei NF. Danach referierte Prof. Michael Grotzer, Onkologe, zum Thema Hirntumore. Anschliessend informierte uns Frau Monika Reisel, Vorstandsmitglied, über den NF-Kongress in Irland. Fragen konnten sowohl an die Referenten wie auch an Prof. Dr. Boltshauser gestellt werden. Zum Abschluss trug Frau Irma Martin die Geschichte «Die Steinsuppe» vor. Am Morgen waren 51 Personen, am Nachmittag 47 Personen anwesend. Nach dem Abschiedskuchen machten sich alle wieder auf den Nachhauseweg.

Bulletin der SNFV Das Bulletin (Auflage je 220 Exemplare) erschien wiederum im März und im Oktober 2009 mit 27 respektive 35 Seiten. In beiden Ausgaben wurden einige Berichte in französischer Sprache publiziert. Frau Hania Rosset und Frau Catherine Martin übernahmen die Übersetzungsarbeiten. An dieser Stelle sei beiden herzlich gedankt.

Homepage Die Homepage wurde weiterhin von Herrn Eelco Zwanenburg gewartet und aktualisiert. An dieser Stelle vielen Dank für das Engagement. Dieses Jahr waren rund 9983 Besucher auf der Homepage.

Auskünfte / Kurzberatung / Triage Die Geschäftsstelle und die Vorstandsmitglieder wurden für Beratungen und Auskünfte telefonisch, per Fax, E-Mail oder Kontaktformular der Homepage angefragt.

Medizinischer «Briefkasten» Bei spezifischen medizinischen Problemen stand Prof. Dr. Eugen Boltshauser (Kinderspital Zürich, Vorstandsmitglied) 2009 den Mitgliedern der SNFV mit Rat und Therapievorschlägen zur Verfügung.

Picknick / Informelles Treffen für Betroffene und Angehörige Das Picknick fand dieses Jahr in der Arbeits- und Wohngemeinschaft Borna in Rothrist AG statt. 30 Mitglieder und 6 Kinder und Jugendliche trafen sich bei sonnigem Wetter. Zwei Personen kamen sogar mit dem Flugzeug aus Deutschland angereist. Es wurde eifrig diskutiert und Erfahrungen wurden ausgetauscht. Ein herzliches Dankeschön an Herrn Mike Livingstone für die Organisation und an alle, die Salate oder Desserts mitgebracht haben. 5

NF-Gruppe für Eltern und Interessierte in Zürich Frau Bernardette Hans organisierte und leitete die Treffen an der Jupiterstrasse 42 in Zürich. Am 27. Mai 2009 nahmen neun Personen teil, am 28. Oktober 2009 waren acht Mitglieder anwesend.

NF-Treffen Regionalgruppe Ostschweiz in St. Gallen Am 7. November 2009 trafen sich elf Teilnehmer in den Räumen der Kontaktstelle für Selbsthilfegruppen, an der Lämmlibrunnenstrasse 55 in St. Gallen. Im Gespräch wurden Bedürfnisse und Wünsche der Einzelnen abgeklärt und ein Datum für ein weiteres Treffen festgelegt.

NF-Treffen für (+/-) 20- bis 30-Jährige Das diesjährige Treffen der 20- bis 30-Jährigen ­ organisiert von Herrn Bruno Angst ­ fand am 28. Juni 2009 statt. Die drei Teilnehmer trafen sich in Nyon, wo sie mit dem Schiff in das kleine, französische Dorf Yvoire weiterreisten. Das Mittagessen wurde in einem Restaurant mit Seeblick eingenommen und die Teilnehmer hatten ausgiebig Zeit zum Plaudern und Spazieren.

Weihnachtsessen Zum Jahresabschluss organisierte Herr Mike Livingstone am 19. Dezember 2009 ein Nachtessen im Restaurant Federal im Hauptbahnhof Zürich. Zwölf Personen und ein Kind verbrachten einen gelungenen Abend.

Vereinsführung / ehrenamtliche Vorstands-Arbeit Der Vorstand traf sich zwei Mal zu Sitzungen. Daneben standen die Vorstandsmitglieder telefonisch und per E-Mail in Kontakt. Die Vorstandsmitglieder leisteten ca. 200 Stunden unbezahlte Arbeit. Für die Geschäftsstelle wurden ca. 155 Stunden Arbeit bezahlt.

Dolores Hein Leiterin Geschäftsstelle

Gümmenen, 20. März 2010

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Protokoll der 24. ordentlichen Mitgliederversammlung 2010

Datum und Zeit Ort: Anwesend:

20. März 2009, 14.15 Uhr Kinderspital, Ecke Hofstrasse/Spiegelhofstrasse, 8032 Zürich Barbara Milani-Cajöri, Präsidentin Eugen Boltshauser, Beisitzer Brigitte Fischer, Vize-Präsidentin Karin Stritt Hirsig, Beisitzerin Monika Reisel, Beisitzerin Dolores Hein, Protokoll Vereinsmitglieder: 22 Gäste: 6 Walter Gehrig, Beisitzer Vereinsmitglieder: 26

Entschuldigt

Traktanden: 1. Begrüssung durch die Präsidentin 2. Wahl der Stimmenzähler 3. Protokoll der 23. Mitgliederversammlung vom 28. März 2009 in Zürich Antrag des Vorstandes: Genehmigung des Protokolls 4. Jahresbericht 2009 Antrag des Vorstandes: Genehmigung des Jahresberichtes 5. Jahresrechnung 2009 Antrag des Vorstandes: Genehmigung der Jahresrechnung 6. Bericht der Kontrollstelle, Entgegennahme 7. Budget 2010 Antrag des Vorstandes: Genehmigung des Budgets 8. Décharge-Erteilung an den Vorstand Antrag des Vorstandes: Décharge-Erteilung an den Vorstand für das Geschäftsjahr 2009 9. Verschiedenes Wünsche und Anregungen

1. Barbara Milani-Cajöri, Präsidentin, begrüsst die Anwesenden. Die Präsidentin gedenkt des verstorbenen Jacques Aerne, unserem ehemaligen Präsidenten, mit einer Schweigeminute. 2. Wahl der Stimmenzähler. Als Stimmenzähler werden Monika Reisel und Christine Hofer gewählt. 3. Das Protokoll der 23. Mitgliederversammlung vom 28. März 2009 in Zürich wird einstimmig genehmigt. 7

4. Der Jahresbericht 2009 wird gelesen und einstimmig angenommen. Er liegt zuhanden der Mitglieder auf. 5. Die Jahresrechnung 2009 wird durch die Geschäftsstellenleiterin/Kassierin erläutert: Die Kassierin dankt den grosszügigen Spendern, welche insgesamt Fr. 3`315.­ gespendet haben. Der Vorstandsaufwand fiel mit Fr. 88.­ wieder gering aus. Aufgrund der neuen Gesetzgebung, musste für die Geschäftsstelle eine Unfallversicherung abgeschlossen werden; sie resultiert auf der Rechnung mit Fr. 48.60. Zudem beteiligte sich die Vereinigung mit Fr. 1`000.­ an der Abstimmungskampagne des Komitees «Pro-IV». Die Vereinigung konnte im 2009 einen Gewinn von Fr. 3`193.76 erzielen. Die Mitglieder nehmen die Jahresrechnung einstimmig an. 6. Bericht der Kontrollstelle Edy Jost liest den Bericht der Revisoren. Er wird einstimmig genehmigt. 7. Das Budget 2010 wird durch die Geschäftsstellenleiterin/Kassierin erläutert und einstimmig angenommen. 8. Die anwesenden Vorstandsmitglieder treten nach vorne. Die Präsidentin dankt dem Vorstand für den geleisteten Einsatz und den Mitgliedern für das Interesse und die Teilnahme an der Vereinigung. Dem Vorstand wird einstimmig und mit Applaus Décharge erteilt. 9. Verschiedenes Die Präsidentin bedankt sich nochmals für die grosszügigen Spenden, die der Vereinigung helfen, sich weiter zu engagieren. Ein Durchführungsort, für das Picknick am 15. August 2010 wird gesucht. Bruno Angst meldet sich mit dem Vorschlag, das Picknick in Signal de Bougy bei Aubonne, Waadtland, durchzuführen. Die weitere Planung wird zusammen mit der Geschäftsstelle stattfinden. Herr Mike Livingstone informiert über die Baden-Württemberg-Tage, die vom 7.1. bis 9.1.2011 stattfinden werden. Herr Hillenhagen von der Regionalgruppe Karlsruhe würde sich freuen, wenn jemand aus dem Vorstand anwesend wäre. Informationen werden auf der Homepage aufgeschaltet. Frau Hagenbach informiert kurz über den bevorstehenden Ausflug vom 15.5.2010 der Regionalgruppe Ostschweiz. Informationen werden auf der Homepage aufgeschaltet. Die nächste Mitgliederversammlung findet in Bern statt. Barbara Milani-Cajöri sucht dafür Ideen. Sie könnte sich vorstellen, eine Art Podium zu veranstalten, wo z.B. ein Arzt/Ärztin, Logopäde/In, LehrerIn, Biologe/In, PhysiotherapeutIn, SeelsorgerIn anwesend wären. Sie könnten von Erfahrungen erzählen und die Mitglieder könnten aktiv mitreden und Fragen äussern. Natürlich sind auch weitere Vorschläge immer willkommen. 8

Die Präsidentin informiert zudem, dass unser medizinischer Berater, Prof. Dr. Eugen Boltshauser, pensioniert wird und auch in der Vereinigung wegfallen wird. Ein medizinischer Begleiter ist für die Organisation sehr wichtig. Deshalb fordert die Präsidentin die Mitglieder auf, sich bei der Suche nach einem Ersatz zu beteiligen. Nachdem niemand mehr das Wort verlangt, schliesst Barbara Milani-Cajöri um 14.55 Uhr die 24. Mitgliederversammlung der SNFV.

Gümmenen, Anfang April 2009 Für das Protokoll Dolores Hein Die Präsidentin Barbara Milani-Cajöri

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Gesucht wird.....

Frau Bernadette Hans, die die Eltern- und Interessierten-Gruppe in Zürich bis anhin organisiert und geleitet hat, möchte ihre Aufgabe abgeben. Wer hätte Lust, die Treffen in Zürich weiter zu führen? Bitte melden Sie sich bei der Geschäftsstelle per Telefon (079 629 80 57) oder Mail ([email protected]). 9

NF-Gruppe für Eltern und Interessierte

Wir treffen uns am 27. Oktober 2010 ab 19.00 Uhr bei der: Offenen Tür Zürich Jupiterstrasse 42, 8032 Zürich Tram Nr. 3, 8 und 15 Haltestelle Hölderlinstrasse, Eingang Asylstrasse 130, rollstuhlgängig

Für weitere Auskünfte:

Bernadette Hans Sparrenbergstr. 3 8103 Unterengstringen

Tel. 044 775 13 30 Fax 044 775 13 31 Natel: 079 387 15 30 E-Mail: [email protected]

Infolge anderer Verpflichtungen muss ich die Gruppe manchmal auf den Donnerstag verschieben. Bitte erkundigen Sie sich doch telefonisch oder auf unserer Homepage (www.neurofibromatose.ch), wann die Gruppe stattfindet. Ich freue mich auf einen interessanten Erfahrungsaustausch. Neue Teilnehmer sind herzlich willkommen.

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NF-Treffen Regionalgruppe Ostschweiz in St. Gallen

Wir treffen uns am 30. Oktober 2010 um 14 Uhr, Kontaktstelle für Selbsthilfegruppen, Lämmlisbrunnenstrasse 55, 9000 St. Gallen www.selbsthilfe-gruppen.ch

Kontaktstelle Lämmlisbrunnenstr. 55 9000 St. Gallen

Mit dem Bus: vom Hauptbahnhof die Busse Nr. 1, 4 oder 7 Richtung Osten nehmen (Stefanshorn, Guggeien, Neudorf), Haltestelle Theater aussteigen Mit dem Auto: von Rorschach her kommend: Autobahnausfahrt A1 Spitäler / Zentrum von Zürich her kommend: Autobahnausfahrt St.Fiden, Richtung Trogen halten P: Parkhaus Brühltor oder Burggraben Für weitere Auskünfte: Esther Hagenbach Tel. 071 720 16 22 E-Mail: [email protected]

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Altjahresessen

Liebe Mitglieder Schon bald ist wieder ein Jahr vorbei. Wer hat Lust, das Jahr gemeinsam mit einem feinen Nachtessen abzuschliessen? Wann: Treffpunkt: Uhrzeit: Samstag, 11. Dezember 2010 Treffpunktwürfel am Hauptbahnhof Zürich 18.00 Uhr. (Zeit für den Weihnachtsmarkt, danach Abendessen im Restaurant Federal im HB-ZH.) 1. Dezember 2010 Mike Livingstone Gländstrasse 24, 4852 Rothrist Tel: 062 785 02 62 (ab 18.00 Uhr) Handy: 079 486 46 81 (bitte hinterlegt eine Nachricht) E-Mail: [email protected]

Anmeldeschluss: Anmeldungen an:

Ich würde mich freuen, wenn auch dieses Jahr zahlreiche Mitglieder kommen würden. Liebe Grüsse Mike Livingstone

Anmeldung

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Name: Vorname: Anzahl Erwachsene: Kinder:

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Wir berichten über ...

Besuch der Regionalgruppe Ostschweiz in Bregenz Hallo! Am 15. Mai besuchten uns neun Freunde der Schweizer NF Gesellschaft. Mit der Gruppe aus St. Gallen verbindet uns schon eine längere Freundschaft. Leider war uns das Wetter nicht hold und so verzogen wir uns zweimal lieber in eine Gastwirtschaft. Trotzdem gab es mit dem Pfänderbesuch und einem langen Blick auf die aktuelle Seebühne der Bregenzer Festspiele viel zu bestaunen. Regina, Nadine und Uwe haben das gerne gemacht und wünschen unseren Schweizern weiterhin viel Erfolg. Auf ein Wiedersehen. Tschüssli.... Uwe

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Picknick 2010 Am Sonntag, 22. August 2010, fand unser jährliches Picknick in der Waldhütte von Laupen BE statt. Es war richtiges Sommer-Brätli-Wetter! Es nahmen 34 Erwachsene, Kinder und Jugendliche daran teil. Auf dem grossen Grill brutzelten Bratwürste, Fleischstücke, Gemüsespiessli und Maiskolben. Die Tische wurden an Schattenplätze gestellt, die mitgebrachten Beilagen ausgepackt und schon konnte der knurrende Magen gefüllt werden. Das Picknick bietet immer einen gemütlichen Rahmen, wo Betroffene und Angehörige Er fahrungen austauschen können. Es wurde also diskutiert, erzählt und immer wieder war ein fröhliches Lachen zu hören. Auch die jüngeren Teilnehmer hatten Ihren Spass. Nebst Ball- und Federballspielen, lieferten sich die Kinder und Jugendlichen zur Abkühlung eine Wasserballonschlacht. Bei Kaffee und Kuchen liessen wir den Nachmittag gemütlich ausklingen. Vielen Dank dem Grillmeister und allen, die ein Dessert mitgebracht haben. Dolores Hein

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Siebenpünktchen, der Marienkäfer

Geboren wurde Fridolin in einer sehr schönen Umgebung, wie es sich für gestandene Käfer gehört. Als Raupe war er der Erste, der die tolle Umgebung erkunden durfte. Seine Geschwister kamen etwas später zur Welt. Auch in seinem weiteren Leben war Fridolin immer der Schnellste. So verpuppte er sich auch wiederum als erste gut genährte Raupe. Das Leben in der Enge gefiel ihm gar nicht, und er sehnte sich nach der grossen weiten Welt. So dauerte es auch nicht lange, bis Fridolin die Hülle sprengte und als echter Siebenpunkt freudestrahlend das Licht der Sonne erblickte. Am stolzesten war er auf seine sieben Punkte. Diese zeigte Fridolin bei jeder Gelegenheit. Ob es Anita die Grille war oder Harald, der wohl tollste Kumpel, ein Kartoffelkäfer. Anita machte Fridolin auch Freude durch ihren schönen Gesang. Das Leben von Fridolin konnte nicht besser laufen, hatte er doch Freunde überall im Garten, die ihm halfen und ihn beschützten. Eines Abends jedoch merkte Fridolin, dass er den schönen Melodien nicht mehr folgen konnte, obwohl Fridolin Zeit seines Lebens sich immer schön putzte. Diese Situation machte unserem Siebenpunkt sehr viel Kummer. Er vermisste jetzt immer mehr seine gewohnten Geräusche, die auch oft lebenswichtig waren. Auch seine Freundschaften zu Anita und Harald wurden dadurch belastet und zerbrachen schliesslich. Jetzt war Fridolin ganz alleine. In dieser Zeit hatte er auch keine Lust mehr, seinem Lieblingsfutter zu folgen, den Blattläusen. Seine Geschwister konnten Fridolin nicht helfen. An einem trüben Nachmittag suchte er Schutz vor dem nahenden Regen unter einem grossen Blatt Salat. Er war nicht alleine mit dieser Idee. Erstmals nach langer Zeit war Fridolin wieder unter Gesellschaft. Zaghaft stupste unser Siebenpunkt seinen Nachbarn an: «Wer bist denn du?» Keine Antwort. Auch auf ein zweites Anfragen reagierte der Unbekannte nicht. Nun machte sich Fridolin Gedanken, WARUM er keine Antwort bekam. Sollte seine neue Bekanntschaft selbst nicht mehr hören können? Nach einigen Momenten ergriff Fridolin noch mal einen Versuch und blickte seinem Nachbarn direkt ins Gesicht und wiederholte seinen Satz: «Wer bist denn du?». Diesmal schien es zu klappen und sein Gegenüber reagierte. «Ich bin Lisa, die traurigste Schnecke im Garten» und sie biss verzweifelt in den Salat, der beide nun vor dem niederprasselnden Regen schützte. Fridolin verstand zwar den Satz nicht, merke es aber an der Gestik, dass Lisa traurig war. Unser Siebenpunkt hatte schon oft solche Situationen meistern können und war auch bei Lisa erfolgreich. Fridolin war glücklich, dass sich nun wieder ein Wesen für ihn interessierte und kam mit seiner neuen Freundin immer besser klar. Ja, sie zeigte ihm sogar noch mehr Freunde im Garten, die das gleiche Schicksal mit ihnen teilten. Von nun an ging es mit Fridolin wieder bergauf. Auch Anita und Harald kamen zurück, als sie den Grund erkannten, warum unser Siebenpunkt so anders geworden war. Fridolin war sehr glücklich und froh, weil Freundschaft durch nichts zu ersetzen ist. Diese Geschichte stammt aus dem 2. Band der «Einschlaf- und Gute-Nacht-Geschichten für Andersnormale». Die Märchen stammen aus einem Wettbewerb, der von der Selbsthilfeorganisation der NF-Betroffenen in Deutschland durchgeführt wurde. Stiftung Klingelknopf, Ingrid Heinsen Sievekingsallee 150b, D-22111 Hamburg oder per E-Mail bei [email protected] Weitere Informationen auch unter www.maerchen-fuer-andersnormale.de Die Büchlein können bestellt werden bei:

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Ein Tag im Leben von Karin Stritt Hirsig

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Zum Glück bin ich gerne eine Frühaufsteherin! Wenn der Wecker um 05.30 klingelt, beginnt mein Tag. Zuerst werde ich ausführlich von meinem Hund begrüsst, der mit seinem Schwanzwedeln beinahe das «ganze Haus» aufweckt; dann streichen mir die zwei Büsis um die Beine. Während das Hundefutter aufweicht, bekommen die schnurrenden und bettelnden Katzen ihr Frühstück. Bald sind alle Tiere im Haus gefüttert. Nun mache ich mich daran den Hafer zu quetschen, der kann quellen, während ich im Garten Beeren hole und die Hühner füttere. Endlich gibt auch Florian, der Hahn, Ruhe. Zufrieden zeigt er seinen Hennen, wo ganz besonders gutes Futter liegt. Zurück in der Küche heisst es, das Müesli parat machen, Kaffee und Tee aufsetzen und den Tisch decken. Mein Mann und Chiera, unser Goldenretriever, machen den ersten kurzen Morgenspaziergang. Langsam stehen auch die drei Kinder auf. Jetzt herrscht Hochbetrieb in den Badezimmern! Um 06.30 frühstücken wir in aller Regel gemeinsam und besprechen nochmals kurz, wer heute was extra zu erledigen hat. Um 07.00 leert sich das Haus auf einen Schlag, die Kinder rennen auf den Zug. Sie müssen zur Schule. Nach einem Abstecher ins Badezimmer schnappe ich die gepackte Schultasche und die Hundeleine. Chiera wartet schon beim Auto, denn wie jeden Montag, darf sie den Tag auf dem Bauernhof unserer Nachbarn verbringen, wo sie mit zwei anderen Hunden herumtollt. Weiter geht die Fahrt, um 07.30 stehe ich vor dem Schulhaus. Meine erste Lektion beginnt eigentlich erst um 08.20, aber schon stehen zwei Kinder vor meiner Zimmertür. Sie wollen mir unbedingt etwas Wichtiges erzählen. Nachher schaue ich ins Postfach und ärgere mich über den Kopierapparat, der natürlich ­ wie so oft ­ genau dann keinen Toner mehr hat, wenn ich kopieren sollte. Also Kartusche wechseln und los geht es. Die erste Stunde vergeht wie im Flug. Ein Mädchen, das bis vor vier Monaten nur den Laut «t» und alle Selbstlaute gebraucht hat, macht grosse Fortschritte. Jetzt heisst es nicht mehr: «Ti tu tite», sondern «I tue pile (spielen)». Kaum ist sie raus aus dem Zimmer, stürmen zwei Jungs aus der 5. Klasse rein. Sie haben Mühe mit Lesen und Schreiben. Mühsam quälen wir uns durch ein Kochrezept, das gelesen, verstanden und dann auch noch ausgeführt werden muss. Beim Probieren der Crème strahlen mich zwei Augenpaare an, die Mühe des Lesens ist vergessen! Als Hausaufgabe müssen sie, jeder für sich, aufschreiben, was wir heute gemacht haben. Als Gedankenstütze habe ich «Comics» gezeichnet. So, 09.50 ­ die Pausenglocke tönt. Pausenaufsicht ­ das heisst: keinen Kaffee und raus auf den Hof. Zu dritt marschieren wir ums Schulhaus, helfen einen Ball aus dem Biotop zu holen, öffnen schwierige «Znüni»-Verpackungen, beantworten Fragen, schlichten Streit... Die nächste Lektion verbringe ich mit einer Kleingruppe mit stotternden Kindern. Heute vertiefen wir das ruhige und entspannte Sprechen. Anhand eines Rollenspiels üben wir das Einkaufen. Der Laden ist in einer Ecke des Zimmers aufgebaut. Die Rollen sind schnell verteilt: Verkäuferin, Einkäufer, vordrängelnder Kunde, Lieferant am Telefon und Beobachter. Oh, was gibt es da alles zu lachen! Alle beteiligen sich am Spiel, kritisieren, kommentieren und probieren eine andere Rolle aus. Und schon wieder ein Wechsel, ein Erstklässler mit ungenügendem Wortschatz und Sprachverständnis beansprucht meine volle Aufmerksamkeit. Gegenstände ertasten, benennen, zuordnen und zu Wortfamilien zusammenfügen. Die geübten Begriffe werden in Bildern gesucht und so gut als möglich zu schreiben versucht.

Mittagspause, das heisst so etwas wie, denn genau 20 Minuten bleiben mir, um mein Sandwich zu essen, dann ist Redaktionssitzung. Die Schulzeitung soll in sechs Wochen erscheinen. Eine Stunde lang suchen und sortieren wir Themen und bestimmen, wer welche Beiträge schreiben oder «eintreiben» soll. Jetzt bleiben mir nochmals 20 Minuten, um das Chaos im Zimmer weg zu räumen, und schon ist die Mädchengruppe mit den lateralen Zischlauten da. Jetzt heisst es Zungen-, Schluck- und Artikulationsübungen machen. Für die Kinder ist es zwar nach dem Mittagessen nicht so optimal, ein Würgen kann schon mal vorkommen. Zuletzt spielen wir noch alle zusammen das selbst entworfene ABC DRS 3 Spiel mit den Lauten s, x, z und sch. Die letzte Lektion für heute kann beginnen. Als Leseübung für ihre Klasse haben zwei 2. Klässler eine Schatzsuche vorbereitet. Natürlich gehören ein gezeichneter Plan des Schulareals aus der Vogelperspektive und viele geschriebene Rätsel dazu. Kreuz und quer rennen wir über den Platz, verstecken die Hinweise ­ sind auch alle am richtigen Ort? Auch der Schatz muss noch versteckt werden; wer kann am besten auf den alten Kastanienbaum klettern und die Kiste mit den kleinen Kuchen im Baumhaus verstecken? Jetzt holen wir die Klassenkameraden ab, die Spielregeln der Schatzsuche müssen erklärt werden. Das machen die zwei Knirpse super und dann geht die Jagd nach Hinweisen los. Gerade auf den Schulschluss hin findet die Klasse den Schatz. Zufrieden und schmatzend machen sich die Kinder auf den Weg ins Klassenzimmer um ihre Ranzen zu packen. Ich verabschiede mich und setze mich ins Sitzungszimmer. Viele organisatorische Fragen stehen heute auf dem Programm, aber unser Schulleiter ist genial, schon nach eineinhalb Stunden ist auch hier alles klar. Schnell die fünf Treppen rauf ins Logozimmer, die Tasche packen und ab ins Auto. Auf dem Bauernhof wartet Chiera um 17.00 auf mich. Obwohl sie schon viel herumgerannt ist, kommt sie gerne mit auf einen Spaziergang. Wir machen noch einen Ledi-Fluh Kehr und dann ist es Zeit die Hühner, Katzen und den Hund zu füttern. Als nächstes hätten gerne die Zweibeiner etwas zu essen, und wenn ich ehrlich bin, knurrt auch mir langsam der Magen. Da niemand einkaufen konnte, gibt es ein Gemüsecurry mit dem, was der Garten hergibt. Mahlzeiten verlaufen bei uns selten still, viel wird erzählt und besprochen. Vom Küchendienst bin ich heute befreit, da ich gekocht habe. Darum giesse ich den Garten, schaue, ob die Hühner alle im Stall sind und setze mich dann ins Büro, um den Schultag zu bearbeiten und den der nächsten Woche vorzubereiten. Für morgen packe ich die Schultasche und rechtzeitig zur Sendung 10 vor 10 setze ich mich aufs Sofa vor den Fernseher. Gegen 22.30 mache ich mit Chiera noch eine Bisli-Runde im Wald. Anschliessend lese ich im Bett in meinen geliebten schwedischen Krimis und so um 24.00 lösche ich langsam das Licht, denn um 05.30 klingelt wieder der Wecker. Morgen ist aber ein ruhigerer Tag mit etwas mehr Pausen.

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Medizinische Berichte

Die Neurofibromatose 1 aus der Sicht eines Humangenetikers (Vortrag von Prof. D. Kaufmann, Institut für Humangenetik der Universität Ulm, gehalten an der Mitgliederversammlung vom 20.3.2010 in Zürich) Die Ausführungen von Herrn Prof. Kaufmann waren sehr anschaulich (im wahrsten Sinn des Wortes) präsentiert, sehr gut verständlich erläutert und vielfältig illustriert, letzteres macht eine Wiedergabe nicht ganz einfach. Ich greife einige Punkte heraus. Neurofibromatose - in der Zeit vor Recklinghausen 1882 hat von Recklinghausen NF näher beschrieben und definiert. Es ist aber gut belegt, dass NF (nicht unbedingt unter dieser Bezeichnung) bereits früher bekannt war, das geht z.B. aus Stichen, Holzskulpturen u.a. hervor, NF wurde auch bereits in der Fachliteratur abgehandelt, u.a. von Smith 1849. Auch die Erblichkeit war grundsätzlich schon vor Recklinghausen bekannt, familiäre Häufung wurde von Akenside (1768) und Virchow (1847) beschrieben, es folgten Recklinghausen (1882) und Thomson (1900). Beschreibung einer Krankheit ­ Bedeutung Die Beschreibung und Definition einer Krankheit ist in verschiedener Hinsicht wichtig, nicht zuletzt dient sie zum besseren Verständnis, legt Grundstein für Genetik und Er gründung der Entstehung (was wiederum wichtige Einblicke in allgemeine Mechanismen im Körper, in der Zelle vermitteln kann) und ist die Basis für therapeutische Massnahmen. Über solche medizinisch-wissenschaftlichen Überlegungen hinaus verhalf eine Diagnose in der Vergangenheit in der Gesellschaft manchmal zu einem gewissen Schutz, anderseits konnte daraus eine Stigmatisierung und Verfolgung (Beispiele: Annahme von Hexerei, Ver folgung im 3. Reich) führen. Bekanntlich können auch heute noch bestimmte Diagnosen (z.B. Epilepsie, «Cerebral») zu (versicherungstechnischen) Vorteilen oder Nachteilen sowie zu Vorurteilen bis zur gesellschaftlichen Ablehnung führen. Was ist ein Gen? Ein Gen ist die Bauanleitung für die Herstellung eines bestimmten Eiweisses (ist quasi ein Kapitel eines Buches). Die Anleitung befindet sich im Kern der Zellen, in der sog. DNS. Die DNS (Desoxyribonukleinsäuren) ist wie ein Buchstabe eines Buches, also ein Infor mationsträger. In diesem «Buch» gibt es nur vier Buchstaben, diese Buchstaben befinden sich auf einem etwa zwei Meter langen Faden wie auf einer Perlenkette aufgereiht, die Reihenfolge der Buchstaben ist ein Code für den «Text». Der DNS-«Faden» ist in den Zellen auf 46 Abschnitte, die Chromosomen, aufgeteilt. Insgesamt sind in jeder Zelle 6 000 000 000 dieser «Buchstaben» enthalten ­ fast nicht vorstellbar... Wäre jeder «Buchstabe» ein Reiskorn, ergäben diese sechs Milliarden «Buchstaben» einen Reiskornberg von neun Meter Durchmesser und zwei Meter Höhe! Was sind Gene? Gene sind Abschnitte auf dem «DNS-Faden». In jeder Zelle befinden sich etwa 20 000 verschiedene Gene, eines davon ist das NF1-Gen.

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Von jedem dieser Gene hat man zwei Exemplare, eines von der Mutter, eines vom Vater geerbt (Ausnahme: Gene auf dem X-Chromosom der Männer). NF1 Gen Auch das NF1-Gen ist Teil eines «DNS-Fadens». Es besteht aus ca. 300 000 «Buchstaben», die beiden (mütterlichen und väterlichen) Gene befinden sich auf dem Chromosom 17. Zurück zum Bild: Wäre jeder «Buchstabe» des NF1 Gens ein Reiskorn, ergäbe sich ein Reisberg von 40 cm Durchmesser und 10 cm Höhe! NF1 entsteht durch eine Veränderung (Mutation) in einem der beiden NF1-Gene, einer der «Buchstaben» des NF1-Gens ist verändert ­ dies reicht aus, um eine NF1 zu bilden. Aus dem geschilderten Bild ist auch anschaulich, dass der Nachweis einer Mutation mit dem Auffinden einer «Nadel im Heuhaufen» verglichen werden kann. Der Nachweis einer Mutation ist also technisch nicht einfach. Inzwischen sind die Nachweisverfahren derart verfeinert, dass meist eine Mutation nachgewiesen werden kann. Es hat sich gezeigt, dass praktisch jede Familie eine andere, ihre «eigene» Mutation aufweist. Das NF1-Gen wird autosomal dominant vererbt, dies wird anhand von Stammbäumen illustriert. Nachkommen von NF1 Betroffenen haben also statistisch eine 50% Wahrscheinlichkeit, ebenfalls betroffen zu sein. Auswirkungen von NF1 Gen Mutationen Mutationen im NF1-Gen führen dazu, dass vom betroffenen Gen kein funktionsfähiges Genprodukt (ein komplexes Eiweiss), dem sog. Neurofibromin, gebildet wird. Man könnte annehmen, dass die Auswirkungen einer verminderten Neurofibromin-Produktion in allen Körperzellen gleich sind ­ aber das erklärt nicht ­ wieso z.B. betroffene Geschwister einen stark unterschiedlichen Hautbefall zeigen können ­ wieso verschiedene Körperareale verschieden betroffen sind. Die Erklärungen liegen nicht auf der Hand, sie werden weiter erforscht (Einwirkung zusätzlicher genetischer Faktoren?). Zur Entstehung von Neurofibromen Es wird heute aufgrund von Bebachtungen und Experimenten angenommen, dass die Neurofibrome ihren Ursprung in den Schwann'schen Zellen haben. Diese Zellen umhüllen (gleichsam als «Isolation») die feinen Nervenfasern, diese kommen überall im Körper vor. Es gibt Hinweise, dass Neurofibrome erst dann entstehen, wenn auf Zellebene im primär nicht-betroffenen (zweiten) NF1-Gen eine zusätzliche somatische Mutation entsteht. Solche Genveränderungen kommen auf Zell-Ebene in vielen Genen häufig vor, die Zellen sind in der Lage, die meisten ­ aber eben nicht alle ­ dieser somatischen Mutationen durch effiziente Reparatursysteme zu beheben. Es gibt bisher keine Möglichkeit, das Entstehen solcher zusätzlicher Mutationen zu verhindern bzw. ihre Reparatur zu verbessern. Aufgrund der zusätzlichen Zweitmutationen lässt sich der individuelle Verlauf nicht voraussagen. (Zusammenfassung: E.Boltshauser) 19

Neurofibromatose 1: Diagnostische Schwierigkeiten aus der Sicht eines Kinderneurologen

Wie wird die Diagnose Neurofibromatose gestellt? Die Diagnose Neurofibromatose 1 (NF1) wird aufgrund einer klinischen Untersuchung gestellt, allenfalls unterstützt durch eine augenärztliche Untersuchung der Iris (Regenbogenhaut, Frage nach iris-Hamartomen) bzw. einer Magnetresonanz-Untersuchung des Hirns (Frage: Sehbahntumor). Man stützt sich auf die 1987 erarbeiteten diagnostischen Kriterien ab, die nachfolgend aufgeführt werden: Diagnostische Kriterien ­ 6 oder mehr Café-au-lait Flecken von mindestens 5 mm Grösse vor der Pubertät bzw. mindestens 15 mm nach der Pubertät ­ Freckling (vor allem axillär und/oder in der Leistengegend) ­ 2 oder mehr Neurofibrome oder ein plexiformes Neurofibrom ­ Optikusgliom oder Sehbahntumor anderer Lokalisation ­ 2 oder mehr Irishamartome (Lisch-Knötchen) ­ Charakteristische knöcherne Veränderungen wie Sphenoid-Dysplasie oder Verbiegung eines Röhrenknochens mit oder ohne Pseudarthrose (d.h. fehlendes Zusammenwachsen) ­ Verwandte Person ersten Grades (Elternteil, Geschwister, Kind) mit NF1 gemäss diesen Kriterien (Hinweis: In der Broschüre der SNFV bzw. auf der entsprechenden Version auf der Homepage sind diese Veränderungen abgebildet). Erläuterungen Für die Diagnose NF1 werden 2 oder mehr dieser Kriterien gefordert. Der «Fahrplan» des Verlaufs ist zu berücksichtigen (z.B. Freckling ist im Säuglingsalter noch nicht vorhanden, Irishamartome sind in den ersten ca. 10 Jahren nicht nachweisbar) Da eine positive Familienanamnese ein Kriterium darstellt, ist die Diagnose bei fehlendem familiärem Vorkommen bzw. Neumutation bzw. Adoption erst zu einem späteren Zeitpunkt möglich. Diese Kriterien wurden 1987 aufgestellt. Zum damaligen Zeitpunkt war das Gen für NF1 noch nicht bekannt. Mit diesen Kriterien wollte man vor allem eine einheitliche Auswahl von Personen für weitere genetische Studien ermöglichen. Die Kriterien werden aber auch heute noch benutzt, es ist in Diskussion, ob sie geändert werden sollen. Bemerkungen zum NF1 Gen Das Gen wurde 1990 entdeckt, es ist ein sehr grosses und komplex aufgebautes Gen (vgl. auch Ausführungen zum Vortrag von Prof. D. Kaufmann). Daher gestaltete sich der Nachweis von Mutationen oft als (technisch-methodisch) schwieriges Unterfangen.

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Auch bei Personen mit eindeutiger NF1 wurde oft die Mutation nicht gefunden. Mit Verbesserung der Methoden hat sich auch die diagnostische «Trefferquote» verbessert. Mutationen Veränderungen (Mutationen) können alle Körperzellen, also auch die sog. Keimbahn (mit den Ei- bzw. Samenzellen) betreffen. Solche Mutationen lassen sich theoretisch auch in den peripheren Blutzellen (den weissen Blutkörperchen, nach einer Blutentnahme) nachweisen. Sie können auf Nachkommen übertragen werden. Im Gegensatz dazu gibt es Mutationen, die lediglich in einem Teil der Körperzellen vorhanden sind, man spricht dann auch von einem Mosaik bzw. somatischen Mutationen. Diese Mutationen sind dann oft in den peripheren Blutzellen nicht nachweisbar. Die Mutation kann ­ muss nicht ­ die Keimbahn betreffen, d.h. die Mutation kann evtl. auf Nachkommen übertragen werden. Segmentale Neurofibromatose 1 Man spricht von segmentaler NF1, wenn Zeichen einer NF1 (z.B. Cafè-au-lait Flecken, Freckling, Neurofibrome) auf ein Körper-Segment, also eine umschriebene Körperregion beschränkt sind. Personen mit segmentaler NF1 haben in der Regel weniger NF-typische Komplikationen (wie Sehbahntumore, Lernstörungen). Da die Keimbahn betroffen sein kann (aber nicht muss), können Nachkommen das Vollbild einer NF1 aufweisen. Es ist nicht genau bekannt, wie hoch dieses Risiko ist, die Zahlenangaben von ca. 5% sind lediglich Schätzungen. Diese Mutationen lassen sich oft nicht in peripheren Blutzellen nachweisen. Für Ungeübte kann es schwierig sein, eine segmentale NF von anderen umschriebenen Pigmentierungs-Störungen zu unterscheiden. SPRED1 Gen ­ und klinische Auswirkungen von Mutationen Bei Untersuchungen von Personen, die eine «milde NF1» hatten, aber auch bei aufwändigster Analyse keine NF1 Mutation gefunden wurde, entdeckten Eric Legius und Mitarbeiter 2007 Mutationen in einem neuen Gen, das den Namen SPRED1 trägt. Dieses Gen liegt auf Chromosom 15, ist also nicht identisch mit dem NF1-Gen, es hat aber ­ ganz vereinfacht ausgedrückt ­ ähnliche, aber eben mildere Auswirkungen. Eine abschliessende Beurteilung ist noch nicht möglich, nach aktuellem Kenntnisstand kann man festhalten: Personen mit SPRED1 Mutationen haben Café-au-lait Flecken und meist auch Freckling, aber keine Sehbahntumoren, keine Iris-Hamartome, keine Haut-Neurofibrome und keine plexiformen Neurofibrome. erst längerfristige Beobachtungen werden zeigen, ob andere Komplikationen gehäuft vorkommen SPRED1 Mutationen wurden «nur» bei einem kleinen Teil von Personen gefunden, die die bisherigen diagnostischen Kriterien einer NF1 erfüllten, aber keine NF1-Gen Mutation aufweisen. Nach bisherigen Erfahrungen liegt dieser Anteil bei bzw. unter 5 Prozent.

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Da aber einzelne Personen mit nachgewiesener SPRED1 Mutation die bisherigen diagnostischen Kriterien für NF1 erfüllen, muss man diese Kriterien anpassen bzw. die neuen Erkenntnisse in der diagnostischen Beurteilung berücksichtigen. Es könnte resultieren, dass der Nachweis einer NF1 Gen Mutation zu einem (aber nicht dem einzigen) diagnostischen Kriterium wird. Zusammenfassung Diagnostische Schwierigkeiten können sich im Kindesalter bei folgenden Situationen er geben: ­ Junges Kind (Neugeborenes, Säugling, Kleinkind) ­ diagnostische Kriterien aus Altersgründen noch nicht erfüllt bzw. keine positive Familiengeschichte bzw. Adoptivkind ­ Hinweis auf segmentale NF1 ­ Interpretationsprobleme der klinischen Zeichen (sind es wirklich typische Café-au-lait Flecken? sind es typische Iris-Hamartome? oder Varianten der Norm?) ­ «nur» Café-au-lait Flecken und Freckling: ist eine SPRED1 Mutation möglich (und damit insgesamt ein milderer Verlauf anzunehmen)? Ausblick Es ist anzunehmen, dass in Zukunft Gen-Analysen einen höheren Stellenwert einnehmen werden und dass die bisherigen diagnostischen Kriterien für NF1 modifiziert werden. Es ist zu erwarten, dass weitere «verwandte» Gene gefunden werden, deren Mutationen mit einem milderen Verlauf (im Vergleich zur «typischen» NF1) einhergehen. E.Boltshauser

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Buchempfehlungen von Andreas Visani, Dietikon:

Sascha Sokolow: Die Schule der Dummen Aus dem Russischen von Wolfgang Kasack. Mit einem Nachwort von Iris Radisch «Ein grandioses Buch richtig genial» (Iris Radisch) Suhrkamp, 2000 (Neuauflage), gebunden, 237 Seiten Sascha Sokolow, geboren 1943 in der Sowjetunion und heute in der USA lebend, macht uns in seinem ersten Roman aus dem Jahr 1976 zum Zeugen von Gedanken, Erinnerung, Wünschen und Vorstellungen eins russischen schizophrenen Hilfsschülers. Was wir damit sollen? «Nichts sollen wir damit.» schreibt Iris Radisch. Hier gibt es nichts zu holen. Kein spätsozialistischen Epochendiagramm, kein Panorama des sowjetischen Endspiels. Nur das Glück der Dummheit, das ansteckend ist. Nur die zügellose Sprache, den wilden, zutraulichen Plauder ton, der sich wie eine nie gehörte Musik im Ohr festsetzt. Nur den Herzschlag einer galoppierender, rücksichtslosen anarchischen Literatur, der fröhlich und traurig und schwindlig machen und den man nicht vergisst ein grandioses Buch, richtig genial. ISBN: 978-3-518-22123-5/EAN: 9783518221235 Fr. 30.90

Friedericke Range: Wie denken Tiere? Faszinierende Beispiele aus dem Tierreich Carl Ueberreuter GmbH, September 2009, Hardcover mit Schutzumschlag, 208 Seiten mit zahlreichen Farb- und SW-Fotos Tiere entwickeln teilweise unglaubliche Strategien, um sich an ihre Umgebung anzupassen und so ihr überleben zu sichern. Aber auch wenn es darum geht, sich im Alltag bequem zu gestalten, sind sie phantasievoll: Werkzeuggebrauch, «Teamwork» und vorausschauendes Denken sind nicht nur auf den Menschen beschränkt, sondern auch im Tier reich gang und gäbe. Aus dem Inhalt: · Was ist Kognitionsforschung? · Sind Tiere logisch? · Kooperation: Gemeinsam sind wir stark! · Was verstehen Tiere von der Gedankenwelt eines anderen Tieres? · Werkzeuggebrauch. Tiere sind klüger, als Sie glauben! Wussten Sie, dass Kohlmeisen in England gelernt haben, Milchflaschen zu öffnen? Wie Ratten sich untereinander verständigen, um Giftfallen zu entgehen und wie Paviane sich in sozialen Gruppen zurechtfinden? Die Biologin Friederike Range widmet sich in ihrer Forschung und in diesem reich bebilderten Sachbuch der Intelligenz der Tiere. Was bedeutet Lernen bei Tiere? Wie nehmen unsere Haustiere ihre Umgebung wahr und was sagt uns das alles über den Menschen? Erleben Sie neue und überraschende Einblicke in das Tierreich! ISBN: 978-3-8000-7425-9 EAN: 978380074259 Fr. 39.90 23

... und zum Schluss ...

Immer ein Lichtlein mehr Immer ein Lichtlein mehr im Kranz, den wir gewunden, dass er leuchte uns so sehr durch die dunklen Stunden. Zwei und drei und dann vier! Rund um den Kranz welch ein Schimmer, und so leuchten auch wir, und so leuchtet das Zimmer.

*****

Wussten Sie, dass · sich die Ägypter, alle 43 Tage vor dem Weihnachtsfest nur mit vegetarischer Kost ernähren, · die Meteorologen der Wetterstation in der Antarktis am Heiligen Abend stets Wiener Würstchen mit Kartoffelsalat essen, · in Brasilien der Weihnachtsmann zu einer grossen Weihnachtsparty mit rund 200.000 Menschen mit dem Hubschrauber in das Maracana-Stadion von Rio de Janeiro eingeflogen wird, · in Estland Gnome im Advent Kinder mit Naschereien und Früchten beschenken. Kurz vor Weihnachten reinigen die Frauen ihre Besen besonders gründlich, da Teufel, die um diese Zeit ihr Unwesen treiben, diese Besen als Fluggeräte benutzen. Schmutzige Besen würden die ansonsten netten Besenflieger zu üblen Streichen anspornen, · in Finnland der Heilige Abend von grosser Bedeutung ist. Wenn der Christbaum festlich geschmückt wurde, beginnen alle gesunden Finnen die feierlichen Stunden in der Sauna!!! Im Anschluss wird ein «gebackener Schwede» serviert, ein Festtags-Schweinebraten, · in Ungarn am 1. Weihnachtstag junge Männer als Hirten verkleidet mit einer Krippe unter dem Arm von Haus zu Haus ziehen, um kleine Theaterinszenierungen aufzuführen. Hierbei fallen stets Süssigkeiten für sie ab.

Liebe Leser Ich hoffe, dass uns der goldene Herbst viel Sonne bringt, denn bald wird es wieder dunkler und kälter. Ein weiteres Jahr neigt sich dem Ende zu. Ich hoffe, dass die guten Erlebnisse überwogen haben und wünsche allen farbige Herbsttage, warme Winterabende und eine besinnliche Weihnachtszeit. Mit freundlichen Grüssen und den besten Wünschen Dolores Hein

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Editorial

Chers membres ASNF et personnes intéressées J'écris cet éditorial alors que dehors il fait un temps splendide. La chaleur estivale nous fait du bien, non seulement à nous les humains, mais aussi à la nature qui nous le démontre par ses couleurs et formes merveilleuses. J'ignore comment vous vous sentez, mais personnellement, je trouve très bienfaisant de me plonger dans cette nature en me promenant le soir dans les environs, lorsque je suis en excursion en montagne, pendant une promenade tranquille en bateau ou en nageant dans un de nos lacs. J'aime particulièrement l'élément eau. De plus en plus, je me rends compte que l'eau propre est un cadeau précieux ­ non seulement pour pouvoir y nager, mais aussi pour la boire. Que cela ne va pas de soi, tous ceux et celles qui sont allés dans un pays où l'eau potable est une denrée rare, le savent. Il y a deux ans, je me suis rendue en Ukraine. Dans cette région, il faut acheter l'eau en bouteilles de 5 litres non seulement pour boire, mais aussi pour se laver les dents et faire sa toilette. Les gens n'y gaspillent pas d'eau, ils savent bien qu'elle est nécessaire à la vie, pour tous les hommes et pour tous les êtres vivants, pour tout le monde. L'eau constitue une part importante de notre espace vital. L'eau appartient à tout le monde. Tous ont droit à avoir de l'eau. Nous devons prendre soin de l'eau, sinon nous allons perdre notre source de vie. Cette responsabilité que nous avons de prendre soin de l'eau et de la protéger, nous l'avons aussi envers nos semblables. Nous sommes tous responsables des autres, de notre partenaire, de nos familles, de nos amis, de tous les hommes en général, des animaux et des plantes, en un mot de toute la création. Nous partageons tous le même sort. et dépendons les uns des autres. Cela vaut aussi pour notre association. Nous sommes responsable de l'autre puisque nous avons tous besoin des autres. Nous devons être solidaires et aider chacun à supporter même ce qui souvent nous semble insupportable. Nous sommes tous là les uns pour les autres, les adultes, les jeunes et les enfants. Au nom du comité et en tant que présidente de l'ASNF, j'aimerais vous remercier pour votre fidélité indéfectible, même simplement manifestée par votre présence et votre soutien. Les rencontres à l'occasion de l'assemblée annuelle des membres une fois par an et du pique-nique annuel sont réconfortantes et procurent ce sentiment: Nous sommes tous ensemble. Je ne suis pas seul(e). Je voudrais aussi remercier mon comité qui agit souvent dans l'ombre. Le travail bénévole que chacun fournit est comme une eau pure qui maintient l'association en mouvement et en vie. Un grand merci à tous! Une date à retenir: Prochaine Assemblée des membres: samedi, 19 mars 2011, à Berne En pensées avec vous Barbara Milani-Cajöri, Présidente 25

Berne, en août 2010

Rapport annuel 2009

à l'attention de l'Assemblée des membres du 20 mars 2010 à Zurich Assemblée des membres L'Assemblée des membres pour l'année 2008 s'est tenue à Zurich le 28 mars 2009. Le professeur Jürg Hafner, dermatologue, a parlé des possibilités et limites des traitements au laser pour les personnes atteintes de NF. Le professeur Michael Grotzer, oncologue, a présenté un exposé ayant pour thème les tumeurs du cerveau. Madame Monika Reisel, membre du comité, a présenté un compte rendu du congrès NF en Irlande. Les conférenciers, ainsi que le Professeur Dr. Boltshauser ont ensuite répondu aux questions posées. En conclusion, Madame Irma Martin a lu devant l'assemblée l'histoire intitulée «Die Steinsuppe» (la soupe aux cailloux). 51 personnes étaient présentes le matin et 47 l'après-midi. Après quelques derniers échanges autour du gâteau d'adieu, chacun a repris le chemin du retour.

Bulletin SNFV Le bulletin a de nouveau paru avec un tirage 220 exemplaires, respectivement en mars 2009 sur 27 pages et en octobre 2009 sur 35 pages. Quelques articles ont été publiés en français. Nous aimerions ici remercier chaleureusement Mmes Hania Rosset et Catherine Martin qui en ont assuré la traduction.

Homepage Comme par le passé, Mr Eelco Zwanenburg s'est occupé de notre homepage qu'il a actualisée. Un grand merci pour son engagement. Cette année, 9983 personnes ont visité le site.

Renseignements / consultations express / triage Le secrétariat et les membres du comité ont été consultés par téléphone, fax, e-mail et la formule homepage pour divers conseils et des propositions pour une thérapie.

«Boîte au lettres» médicale En 2009, le Professeur Dr. Eugen Boltshauser (de l'Hôpital des enfants de Zurich et membre du comité) a été à disposition des membres de l'ASNF pour les conseiller et leur proposer des thérapies.

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Pique-nique / Rencontre informelle pour les personnes atteintes et leur famille Cette année, le pique-nique a été organisé au centre de travail et d'habitation Borna, à Rothrist AG. 30 membres et 6 enfants et adolescents se sont rencontrés par temps radieux. Deux personnes sont mêmes arrivées d'Allemagne par avion. Pour tous ces participants, ce fut une occasion unique de discussions animées et d'échanges d'expériences. Un grand merci à Mr Mike Livingstone pour son organisation, ainsi qu'à tous ceux qui ont apporté des salades et des desserts.

Groupe NF pour parents et personnes intéressées à Zurich Mme Bernadette Hans a organisé et dirigé les rencontres à Zurich, Jupiterstrasse 42. 9 personnes y ont participé le 27 mai 2009, et 8 membres le 28 octobre 2009.

Rencontre NF du groupe régional de Suisse orientale à St-Gall Le 7 novembre 2009, 11 participants se sont rencontrés dans les locaux du point de contact des groupes d'entraide, Lämmlibrunnenstrasse 55, à St-Gall. Les discussions ont porté sur les besoins et désirs particuliers de chacun. Une date a été fixée pour la rencontre suivante.

Rencontre NF pour les (+/-) 20 à 30 ans La rencontre annuelle des 20-30 ans ­ organisée par Monsieur Bruno Angst ­ a eu lieu le 28 juin 2009. Les 3 participants se sont rencontrés à Nyon, d'où ils se sont rendus en bateau à Yvoire, un petit village français. Le dîner a été servi dans un restaurant avec vue sur le lac et les participants ont eu largement le temps de bavarder et de se promener.

Repas de Noël En fin d'année, Monsieur Mike Livingstone a organisé un souper au Restaurant Fédéral, en gare de Zurich. 12 adultes et 1 enfant y ont passé une soirée réussie.

Gestion / travail bénévole du comité Le comité s'est réuni deux fois en séances. Ses membres ont en plus eu des contacts suivis par téléphone et e-mail. Les membres du comité ont fourni bénévolement environ 200 heures de travail. Environ 155 heures ont été payées pour le travail du secrétariat.

Dolores Hein Responsable du secrétariat

Gümmenen, 20 mars 2010

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Procès-vebal de la 24e Assemblée générale des membres 2010

Date et heure: Lieu:

20 mars 2010, 13.15 heures Hôpital des enfants, Coin Hofstrasse/Spiegelhofstrasse, 8032 Zurich Barbara Milani-Cajöri, présidente Eugen Boltshauser, assesseur Brigitte Fischer, vice-présidente Karin Stritt Hirsig, assesseur Monika Reisel, assesseur Dolores Hein, procès-vebal Membres: 22 Invités: 6 Walter Gehrig, assesseur 22

Présents:

Excusés: Membres:

Tractanda: 1. Salutation de la présidente 2. Election des scrutateurs 3. Procès-verbal de la 23e assemblée des membres du 28 mars 2009, à Zurich Proposition du comité: Approbation du procès-verbal 4. Rapport annuel 2009 Proposition du comité: Approbation du rapport annuel 5. Comptes annuels 2009 Proposition du comité: Approbation des comptes annuels 6. Rapport des réviseurs, réception 7. Budget 2010 Proposition du comité: Approbation du budget 8. Décharge donnée au comité Proposition du comité: Donner la décharge au comité pour l'exercice 2009 9. Divers Souhaits et suggestions 1. Barbara Milani-Cajöri, présidente, salue les participants. La présidente demande une minute de silence en hommage de la mémoire de notre ancien président, Jacques Aerne, décédé. 2. Election des scrutateurs. Sont élus Monika Reisel et Christine Hofer. 3. Le procès-verbal de la 23e assemblée des membres du 28 mars 2008 est approuvé à l'unanimité. 4. Le rapport annuel 2009 est lu et approuvé à l'unanimité. Il est à la disposition des membres.

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5. L`administratrice/caissière présente les comptes annuels 2009: La caissière remercie pour leur générosité les donateurs qui ont versé au total Fr. 3'315.­. Les dépenses du comité ont à nouveau été très modestes avec Fr. 88.­. Selon la nouvelle loi, on a dû conclure une assurance accidents d'un montant de Fr. 48.­ pour le secrétariat. De plus, l'association a contribué pour un montant de Fr. 1'000.­ à la campagne de votation du comité «Pro-AI». En 2009, l'association a réalisé un bénéfice de Fr. 3'193.76. Les membres acceptent les comptes annuels à l'unanimité. 6. Rapport des réviseurs de comptes Edy Jost lit le rapport des réviseurs. Il est accepté à l'unanimité. 7. L'administratrice/caissière présente le budget 2010 qui est accepté à l'unanimité. 8. Les membres présents du comité s'avancent. La présidente remercie le comité pour son engagement, ainsi que les membres pour leur participation. La décharge au comité est donnée à l'unanimité et sous applaudissements. 9. Divers La présidente remercie une nouvelle fois les donateurs en soulignant que leur générosité permettra à l'association de poursuivre son engagement. Un lieu de rencontre pour le pique-nique du 15 août 2010 étant à trouver, Bruno Angst propose d'organiser cette manifestation au Signal de Bougy près d'Aubonne dans le canton de Vaud. La planification sera finalisée en collaboration avec le secrétariat. Mr. Mike Livingstone mentionne les journées de Baden-Würtemberg qui se tiendront du 7.1 au 9.1.2011. Mr. Hillenhagen du groupe régional de Karlsruhe serait très heureux de compter une personne du comité parmi les participants. Des informations seront publiées à ce sujet sur notre homepage. La prochaine assemblée des membres aura lieu à Berne. Mme Barbara Milani-Cajöri est à la recherche d'idées pour cet évènement. Elle verrait bien la tenue d'une sorte de tribune où des personnalités telles que médecin, logopédiste, biologiste, physiothérapeute et représentant religieux pourraient s'exprimer et parler de leurs expériences. Les membres pourraient participer activement et poser des questions. Bien entendu, toute autre proposition à ce sujet sera la bienvenue. Enfin, la présidente informe l'assemblée du départ à la retraite de notre conseiller médical, le Prof. Dr. Eugen Boltshauser qui, par conséquent, laissera un vide dans notre association. Il est très important que notre organisation profite d'un soutien médical. C'est pourquoi notre présidente invite tous les membres à s'investir dans la recherche d'un remplaçant. Comme plus personne ne demande la parole, Mme Barbara Milani-Cajöri clôt à 14.55 hres la 24e assemblée des membres de l'ASNF. Gümmenen, début avril 2009 Pour le procès-verbal Dolores Hein La présidente Barbara Milani-Cajöri

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Nous rapportons ...

Visite à Bregenz Hallo 9 amis de la Société Suisse de NF nous ont rendu visite le 15 mai. Une amitié de longue date nous unit avec le groupe de St-Gall. Malheureusement le beau temps n'était pas de la partie, si bien que avons deux fouis préféré nous installer à l'intérieur d'un restaurant. Malgré tout, l'excursion sur le Pfänder et de longs moments passés à admirer la scène des jeux de Bregenz nous ont permis de vivre une journée inoubliable. Regina, Nadine et Uwe l'ont fait volontiers et souhaitent à tous «nos» Suisses plein succès pour le futur. Au plaisir de vous revoir, Salut Uwe

Pique-nique 2010 Dimanche, 22 août 2010, nous nous sommes rencontrés à la cabane forestière de Laupen BE pour notre pique-nique annuel. Il faisait un temps splendide, un vrai temps de barbecue. 34 adultes, ados et enfants y ont pris part. Un immense gril a été pris d'assaut par les saucisses, tranches de viandes, brochettes de légumes et épis de maïs. Le temps de transporter les tables à l'ombre, déballer les victuailles et déjà nos ventres affamés recevaient leur pitance. Le pique-nique forme le cadre idéal pour rencontrer d'autres malades et leurs familles qui peuvent ainsi échanger leurs expériences. Nous avons donc beaucoup discuté, raconté et même entendu souvent de joyeux éclats de rires. Les enfants et les ados ont eux aussi bien profité de leur journée en organisant des parties de balles et de volants, et même une bataille de ballons à eau pour se rafraîchir. Le reste de l'après-midi s'est agréablement passé autour d'une table chargée de café et divers gâteaux. Un grand merci au maître ès grillades et à tous ceux qui ont apporté un dessert. Dolores Hein

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Une journée dans la vie de Karin Stritt Hirsig

Par chance, j'aime me lever tôt! Ma journée commence lorsque mon réveil sonne à 5.30 hres. Je reçois en premier les salutations intempestives de mon chien qui, à force de manifester avec sa queue, risque de réveiller «toute la maisonnée»; ensuite, les deux chats viennent se frotter à mes jambes. Je mets à tremper le repas du chien et donne à manger aux chats qui réclament leur pitance. Lorsque tout le monde a calmé sa faim, je prépare l'avoine qui aura le temps de gonfler pendant que j'irai cueillir des baies au jardin et nourrir les poules Florian le coq se manifeste. Silence! Satisfait, il montre à ses poules où trouver le meilleur grain. De retour à la cuisine, je prépare le muesli, du café et du thé; ensuite je mets le couvert pendant que mon mari emmène Chiera, note golden retriever, pour une courte promenade. Les enfants se lèvent à leur tour. La salle de bain connaît alors une activité intense! En général, nous déjeunons tous ensemble à 6.30 hres et discutons encore rapidement de qui aura à liquider quelle tâche spéciale. La maison se vide d'un coup à 7 hres, les enfants courent prendre le train qui les amènera à l'école. Une petite virée dans la salle de bain, je ramasse mon sac d'école déjà prêt et la laisse du chien. Chiera m'attend déjà près de la voiture. Comme chaque lundi, elle peut passer la journée à la ferme voisine et se défouler avec deux autres chiens. En voiture, et pile 7.30 hres je me trouve devant le bâtiment scolaire. Ma première leçon ne débute qu'à 8.30 hres mais deux enfants attendent déjà devant la porte. Ils veulent absolument me raconter quelque chose d'important. Ensuite, je vide le casier postal et m'énerve devant la photocopieuse qui ­ une fois de plus ­ n'a plus de toner. Naturellement, ça tombe toujours sur moi quand je dois faire des copies. Bon, changeons la cartouche et en avant. La première heure passe comme l'éclair. Une fillette qui jusqu'il y a 4 mois n'utilisait que le t et les voyelles a fait de gros progrès. Au lieu de «te toue» elle prononce maintenant cor rectement «je joue». A peine a-t-elle quitté la pièce que deux garçons de la 5e classe arrivent en trombe. Ils ont de la peine à lire et écrire. Nous peinons sur une recette de cuisine, qui doit être lue, comprise et exécutée. Lorsque enfin la crème peut être goûtée, je rencontre deux paires d'yeux brillants. Les affres de la lecture sont oubliées! Comme devoirs ils devront noter, chacun pour soi, ce que nous avons fait ce matin. J'ai dessiné des «comics» comme aide-mémoire. Il est 9.50 hres. La cloche de récréation sonne. Surveillance! Ce qui signifie pas de café et dehors dans la cour de récréation. A trois, nous marchons autour du bâtiment, aidons à sortir une balle du biotop, ouvrons des emballages de «dix heures», répondons aux questions et aplanissons les différends... Je passe la leçon suivante avec un groupe d'enfants qui bégaient. Nous approfondissons aujourd'hui le parler calme et détendu. Un magasin a été reconstitué dans un coin de la salle. Un jeu de rôle va permettre aux enfants de faire des achats. Les rôles sont distribués rapidement: Vendeuse, acheteur, resquilleur, fournisseur au téléphone et examinateur. Que de rires! Tous participent au jeu, critiquent, commentent et essaient un autre rôle. Nouveau changement. Un élève de 1ère classe au vocabulaire insuffisant retient toute mon attention. Il doit tâter divers objets, les nommer, les attribuer et les grouper en familles de mots. Il doit ensuite repérer les termes exercés sur des images et les écrire aussi bien que possible.

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La pause de midi signifie pour moi 20 minutes pour manger mon sandwich et ensuite assister à la séance de rédaction. Le journal scolaire doit paraître dans six semaines. Durant une heure, nous cherchons et trions les thèmes et décidons de qui va écrire ou faire venir quels articles. Il me reste encore 20 minutes pour mettre de l'ordre dans le chaos de la salle de classe et déjà arrive un groupe de fillettes qui, pour corriger leur défaut de prononciation, doivent faire des exercices de langue, déglutition et articulation. L'heure choisie directement après le repas n'est pas idéale pour ces enfants qui risquent à plusieurs reprises de s'étrangler. Pour finir, nous jouons toutes ensemble le jeu ABC DRS 3 des sons s, x, z et ch que nous avons inventé. La dernière leçon de ce jour peut commencer. Deux élèves de 2e ont préparé une chasse au trésor qui va servir d'exercice de lecture. Pour cela, on va utiliser une vue à vol d'oiseau de l'établissement scolaire et devoir répondre à une quantité de devinettes écrites. Nous courons dans tous les sens pour cacher les devinettes dans le préau ­ sont-elles bien toutes à la bonne place? Le trésor doit, lui aussi, être caché; qui est celui qui est le plus habile pour grimper sur le châtaignier et y cacher la caissette contenant le gâteau? Une fois prêts, nous allons chercher leurs camarades. Il faut maintenant expliquer les règles du jeu, ce que deux petits bouts d'hommes feront à merveille. La chasse peut commencer. La classe trouve le trésor juste avant la fin des leçons. Les enfants retournent en classe en riant et mâchouillant, et récupèrent leur sac d'école. Je prends congé d'eux et vais m'assoire dans la salle de conférence. Une foule de questions sont au programme, heureusement notre directeur est génial. Grâce à son sens de l'organisation, tout sera réglé en une heure. Une dernière fois, je remonte cinq étages pour retourner dans la salle de logopédie et préparer mon sac. Et hop, en voiture! Chiera m'attend à la ferme à 17.00 hres. Bien qu'elle se soit beaucoup dépensée, elle m'accompagne volontiers pour une promenade. Nous faisons un tour à Ledi-Fluh et c'est déjà le moment de nourrir les poules, les chats et le chien. D'autres ventres affamés réclament leur dû et je dois avouer que mon estomac se fait aussi remarquer. Comme personne n'a pu faire les courses, on va se contenter d'un curry de légumes du jardin. Chez nous, il est rare que les repas se déroulent calmement, il y a toujours beaucoup à raconter et à discuter. Aujourd'hui je ne suis pas de corvée cuisine puisque c'est moi qui ai préparé le souper. J'arrose donc les fleurs et m'assure que toutes les poules ont regagné leur perchoir. Je m'assieds ensuite au bureau pour revoir ma journée d'école et préparer celles de la semaine prochaine. Je prépare mon sac pour demain et m'installe devant le poste TV juste à temps pour l'émission «10 vor 10». Vers 22.30 hres, je fais avec Chiera une ronde pipi dans la forêt. Puis je me couche et me plonge avec délices dans un de mes romans policiers suédois bien-aimés. Vers 24.00 hres, il est temps d'éteindre la lumière; à 5.30 hres le réveil va sonner. Demain sera un jour plus calme, avec un peu plus de pauses.

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Exposés médicaux

La neurofibromatose 1 du point de vue d'un généticien (Conférence du Professeur D. Kaufmann, Institut pour la génétique humaine de l'Université d'Ulm, présentée à l'Assemblée des délégués du 20 mars 2010 à Zurich) Le Professeur Kaufmann a fait un exposé très expressif (au sens littéral du terme). Sa présentation était parfaitement compréhensible et, de plus, richement illustrée, un détail qui ne facilite d'aucune manière la tâche du rédacteur de ce résumé. Je reprends ici quelques points intéressants: Neurofibromatose ­ au temps de von Recklinghausen Von Recklinghausen a décrit et défini la NF en 1882. Il est cependant prouvé que la NF était connue auparavant (pas forcément sous cette dénomination). Des reproductions et sculptures en bois en témoignent; de plus, la NF avait été décrite dans la littérature spécialisée, entre autres par le Dr. Smith en 1849. L'hérédité était en principe connue avant von Recklinghausen, la fréquence familiale a été décrite par Akenside (1768) et Virchow (1847), et ensuite par Recklinghausen (1882) et Thomson (1900). Description d'une maladie ­ signification La description et la définition d'une maladie ont de l'importance pour plusieurs raisons. Elle procurent une meilleure compréhension et posent les fondements pour la génétique et la genèse d'un cas (et par conséquent permettent un important aperçu des mécanismes qui régissent le corps et les cellules). Elles constituent la base des mesures thérapeutiques. Au-delà de ces réflexions médico-scientifiques, le diagnostic constituait autrefois une certaine protection vis-à-vis de la société, mais il pouvait aussi mener à une stigmatisation et favoriser les persécutions (sorcellerie, persécutions pendant le 3e Reich). Comme chacun le sait, certains diagnostics (p.ex. «épilepsie», «cérébral») peuvent encore aujourd'hui signifier pour le patient aussi bien des avantages que des inconvénients (du point de vue assurances), ou même aboutir à un rejet social. Qu'est-ce qu'un gène? Le gène fournit le mode de fabrication d'une certaine protéine (c'est quasiment le chapitre d'un livre). Les ordres proviennent du noyau cellulaire, dans ce qu'on nomme l'ADN. L'ADN (acide désoxyribonucléique) est comme une lettre dans un livre, donc un transmetteur d'informations. Dans ce «livre» il y a seulement 4 lettres; ces lettres sont alignées, comme sur un collier de perles, sur un fil long d'environ 2 mètres; l'ordre dans lequel se trouvent les lettres est le code servant à lire le «texte». Dans les cellules, le «fil» ADN est divisé en 46 séquences, les chromosomes. Chaque cellule contient 6 000 000 000 de ces lettres ­ à peine imaginable... Si chaque «lettre» était un grain de riz, ces 6 milliards de «lettres» constitueraient une montagne de grains de riz de 9 mètres de diamètre et de 2 mètres de haut! Que sont les gènes? Les gènes sont des séquences sur le «fil» ADN. Dans chaque cellule se trouvent environ 20 000 gènes différents; l'un d'eux est le gène NF1. Chacun de nous possède 2 exemplaires de chacun de ces gènes; l'un provient de la mère, l'autre du père (une exception: les gènes sur le chromosome X des hommes).

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Le gène NF1 Le gène NF1 fait également partie d'un «fil ADN». Il est constitué d'environ 300 000 «lettres», les deux gènes (maternel et paternel) se trouvent sur le chromosome 27. Retour sur l'image: Si chaque «lettre» du gène NF1 était un grain de riz, cela constituerait une montagne de riz de 40 cm de diamètre et 10 cm de haut! La NF1 résulte d'une modification (mutation) dans l'un des deux gènes; l'une des deux «lettres» du gène NF1 se modifie ­ cela suffit pour produire une NF1. Sur l'image on peut voir que la preuve d'une mutation peut être comparée à la découverte d'une «aiguille dans un tas de foin». Fournir la preuve d'une mutation n'est donc pas simple techniquement. Entre-temps, les procédés d'identification se sont si bien affinés qu'une mutation peut être prouvée la plupart du temps. Il est avéré que chaque famille en produit une autre ­ sa propre mutation. Si le gène NF1 hérité est autosomatique dominant, cela apparaît dans l'arbre généalogique. La descendance de personnes atteintes de NF1 a donc statistiquement 50% de chances d'être également atteinte. Effets de mutations NF1 Les mutations dans le gène NF1 font que le gène atteint soit incapable de former un produit génétique (une protéine complexe) appelé neurofibromine, qui soit capable de fonctionnement. On peut admettre que les effets d'une production diminuée de neurofibromine soient identiques dans toutes les cellules du corps ­ mais cela n'explique pas ­ pourquoi p.ex. les membres d'une même fratrie ont des problèmes cutanés différents ­ pourquoi différentes parties du corps sont atteintes différemment. La réponse n'est pas évidente, donc les recherches continuent (influence d'autres facteurs génétiques?) Formation des neurofibromes Sur la base d'observations et d'expériences, on admet aujourd'hui que les neurofibromes se forment dans les cellules de Schwann. Ces cellules entourent (en quelque sorte comme «isolation») les fines fibres nerveuses qui se trouvent partout dans le corps. On pense que les neurofibromes apparaissent seulement après qu'une mutation somatique supplémentaire ait eu lieu au niveau cellulaire du deuxième gène NF1 jusque là épargné. De telles altérations au niveau cellulaire se produisent dans beaucoup de gènes; les cellules qui possèdent des moyens efficaces sont alors en mesure de réparer la plupart de ces mutations ­ mais justement pas toutes. Il n'est malheureusement pas possible d'empêcher de telles mutations supplémentaires ni d'en améliorer la réparation. Compte tenu de ces mutations secondaires, nul ne peut prédire quel cours individuel la maladie va suivre. (Résumé : E. Boltshauser) 34

La Neurofibromatose 1 Difficultés diagnostiques du point de vue du neuropédiatre

Comment peut-on diagnostiquer une neurofibromatose Le diagnostic de la neurofibromatose repose sur un examen clinique, au besoin confirmé par un examen ophtalmologique de l'iris (recherche d'harmatomes de l'iris) et une imagerie par résonance magnétique du cerveau (Question: tumeur du nerf optique). Les critères suivants, définis en 1987, forment la base de ce diagnostic: Critères diagnostiques ­ 6 (ou plus) tâches café-au-lait d'au moins 5 mm avant la puberté et d'au moins 15 mm après la puberté. ­ Lentigines (région axillaire ou inguinale) ­ 2 (ou plus) neurofibromes ou un neurofibrome plexiforme. ­ Gliome ou tumeur du nerf optique ­ 2 (ou plus) harmatomes de l'iris (nodules de Lisch) ­ Atteintes caractéristiques, telles la dysplasie sphénoïde ou amincissement de la corticale des os longs avec ou sans pseudarthrose (c-à-d. soudure manquante) ­ Membres de la famille du 1er degré (parents, fratrie, enfant) atteints de NF1 selon ces critères (NB: Ces altérations sont illustrées dans la brochure SNFV et dans la version homepage s'y rapportant)

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Précisions 2 (ou plus) de ces critères sont nécessaires pour le diagnostic de NF1. Il faut tenir compte de «l'horaire» dans le déroulement de la maladie (p.ex. les lentigines ne sont pas encore visibles chez le nourrisson, les harmatomes de l'iris ne sont pas vérifiables les 10 premières années env.). L'anamnèse familiale positive étant un critère, le diagnostic doit être différé en cas de mutation spontanée et d'absence d'antécédent familial, ou en cas d'adoption. Ces critères ont été définis en 1987. A ce moment-là, le gène NF1 n'était pas encore connu. En établissant ces critères, on voulait surtout avoir un choix homogène de personnes à disposition pour d'autres études génétiques. Ces critères sont toutefois encore valables aujourd'hui; une discussion est en cours pour savoir s'il y a lieu de les changer. Remarques concernant le gène NF1 Le gène a été découvert en 1990. Il s'agit d'un très gros gène complexe (voir les commentaires sur l'exposé du prof. D. Kaufmann). D'où la difficulté de trouver un système médico-technique adéquat pour prouver la présence de mutations. Même chez des individus avec une NF1 attestée, il arrive que la mutation ne soit pas décelée. La quote-part des diagnostics positifs augmente avec l'amélioration des méthodes d'investigation. Mutations Les altérations (mutations) peuvent affecter toutes les cellules, donc aussi le canal de reproduction (les cellules où se trouvent les germes de l'oeuf et des spermes). Théoriquement, de telles mutations sont également détectables dans les cellules sanguines (globules blancs après une prise de sang) et peuvent être transmises à la descendance. Il y a au contraire des mutations qui ne se trouvent que dans une partie des cellules, on parle alors de mosaïque ou mutation somatique. Ces mutations ne sont donc pas vérifiables dans les cellules sanguines périphériques. Une mutation peut ­ mais ne doit pas ­ affecter le canal de reproduction, c'est-à-dire qu'elle peut ou ne peut pas être transmise aux descendants. Neurofibromatose 1 segmentaire On parle de NF1 segmentaire lorsque les signes d'une NF1 (p.ex. tâches café-au-lait, lentigines, neurofibromes) apparaissent sur un segment parfaitement délimité de la partie du corps décrite. Les personnes atteintes de NF1 segmentaire ont en général moins de complications typiques (tumeur du nerf optique, difficultés d'apprentissage). Comme le canal de reproduction peut (mais ne doit pas) être atteint, les descendants peuvent présenter une manifestation complète de NF1. On ne sait pas exactement quel pourcentage ce risque peut atteindre, le taux indiqué de 5% n'est qu'une estimation. Ces mutations ne sont pas vérifiables dans les cellules sanguines périphériques. Les non-spécialistes peuvent dès lors avoir de la difficulté à distinguer une NF parmi d'autres atteintes cutanées. Gène SPRED 1 ­ et répercussions cliniques des mutations En 2007, en auscultant des personnes atteintes d'une NF 1 «légère» chez qui aucune

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mutation NF 1 n'était décelable ­ et cela même en présence d'analyses très pointues ­ Eric Legius et son équipe ont découvert des mutations dans un nouveau gène nommé «gène SPRED1». Ce gène se trouve sur le chromosome 15 et n'est donc pas identique au gène NF1. Il présente toutefois ­ exprimé très simplement ­ des atteintes similaires, mais plus légères. Une conclusion définitive n'est pas encore possible mais, en l'état actuel, on peut affirmer que: Les personnes présentant des mutations SPRED1 ont des taches café-au-lait et fréquemment aussi des lentigines. Par contre elles n'ont pas de tumeur du nerf optique, d'harmatomes de l'iris, de neurofibromes cutanés ou de neurofibromes plexiformes. Seules des observations de longue haleine seront à même de démontrer si d'autres complications surviennent en nombre. Les mutations SPRED1 n'ont été décelées que sur un nombre restreint de personnes remplissant les critères diagnostiques connus, mais n'ayant pas de mutation du gène NF1. Selon les constatations faites jusqu'à ce jour, le pourcentage se situe autour de 5% ou moins. Toutefois, comme quelques personnes avec une mutation SPRED1 avérée remplissent les critères diagnostiques actuels d'une NF1, on devra adapter ces critères et intégrer les nouvelles découvertes dans l'examen diagnostique. Il en résultera que la présence prouvée d'un gène NF1 devienne un critère diagnostique (mais pas le seul). En résumé Diagnostiquer la maladie peut s'avérer difficile chez certains enfants dans les situations suivantes: ­ Jeune enfant (nouveau-né, nourrisson, enfant en bas âge ­ critères diagnostiques absents à cause de l'âge, pas d'antécédent familial, enfant adopté ­ Soupçon de NF1 segmentaire ­ Problèmes d'interprétation des signes cliniques (sont-ce vraiment des taches café-aulait? S'agit-il vraiment d'harmatome de l'iris typique? Ou une variante de la norme? ­ «Seules» des taches café-au-lait et des lentigines sont visibles: une mutation SPRED1 est-elle possible (et peut-on par conséquent admettre une forme atténuée de la maladie)? Perspectives On peut admettre qu'à l'avenir les analyses génétiques prendront une place plus importante et que les critères diagnostiques de la NF1 actuels seront modifiés. On peut s'attendre à ce que soient découverts de nouveaux gènes «apparentés» présentant des mutations plus légères (comparé à la NF «typique»). E. Boltshauser 37

Nützliche Adressen - Rechtsdienst und Beratung

Schweizerische Arbeitsgemeinschaft zur Eingliederung Behinderter: Integration Handicap Informationen unter: www.integrationhandicap.ch

Gesamtleitung Rechtsdienst für Behinderte Fürsprecher Georges Pestalozzi-Seger Schützenweg 10, 3014 Bern Tel. 031 331 26 25 / Fax 031 348 09 60 Zweigstelle Zürich Für Kantone Aargau, Appenzell, Glarus, Graubünden, Luzern, Ob- und Nidwalden, St. Gallen, Schaffhausen, Schwyz, Thurgau, Uri, Zug und Zürich Leitung: Lic.iur. Claudia Bretscher Juristische Mitarbeiterinnen: lic.iur. Christian Jaeggi, Rechtsanwältin Lotti Sigg Sekretariat: Karin Falletta Bürglistrasse 11, 8002 Zürich Tel. Rechtsauskunft: 044 201 58 28 Tel. Sekretariat: 044 201 58 27 Öffnungszeiten: MO­FR von 08:30­10:00 / 10:30­12:00 Uhr Zweigstelle Bern Für Kantone Basel, Bern (d), Freiburg (d), Solothurn, Wallis (d) Leitung: Fürsprecherin Marianne Hänni Juristische Mitarbeiterin: lic. iur. Claudia Pascali Sekretariat: Julia Stähler, Florina Pfaundler Schützenweg 10, 3014 Bern Tel. 031 331 26 25 / Fax 031 348 09 60 Öffnungszeiten: MO­FR von 09:00­12:00 Uhr Zweigstelle Lausanne Für gesamte Romandie Leitung: Rechtsanwalt Jean-Marie Agier Juristischer Mitarbeiter: Philippe Graf, Rechtsanwalt Sekretariat: Corinne Weiss Place Grd-St-Jean 1, 1003 Lausanne Tel. 021 323 33 52 / Fax 021 311 86 17 Öffnungszeiten: MO­FR von 10:30­12:00 Uhr 38

Nützliche Adressen - NF-Selbsthilfegruppen

Kanton Bern:

Dolores Hein Hapfernweg 7d 3205 Gümmenen Tel.: 031 751 08 48 E-Mail: [email protected]

Kanton Obwalden:

Doris Huser Dorflistrasse 12 6055 Alpnach-Dorf Tel.: 041 670 03 42 E-Mail: [email protected]

Kanton St. Gallen:

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Kanton Zürich:

Bernadette Hans Sparrenbergstrasse 3 8103 Unterengstringen Tel.: 044 775 13 30 E-Mail: [email protected]

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Herausgeber Geschäftsstelle und Redaktion

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Redaktionsschluss Auflage

31. Juli und 31. Dezember 2 x 220 Exemplare Versand Oktober und März ko.ma, Marianne Kocher, Freiestrasse 25, 3012 Bern Gottardi Print, 3018 Bern

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