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LE MALATTIE CONGENITE E LE NEOPLASIE DEL MIDOLLO SPINALE

Luisa De Risio Le malattie congenite del midollo spinale Nel cane e nel gatto sono state descritte diverse malformazioni congenite riguardanti il midollo spinale. Alcune di queste sono decisamente rare, altre presentano un'incidenza maggiore. Anche se queste patologie possono coinvolgere qualsiasi razza, si è visto che alcune hanno una predilezione marcata per alcune di esse: questo fa sospettare che esista un'influenza genetica nella loro espressione. Mielodisplasia Il termine mielodisplasia significa malformazione del parenchima del midollo spinale. In medicina umana tale patologia di sviluppo può coinvolgere diverse strutture incluso il midollo spinale, le vertebre, i muscoli e la cute. Nel cane la mielodisplasia coinvolge principalmente il midollo spinale e a volte viene denominata "disrafismo neurospinale" o "disrafismo spinale". Alcuni Autori considerano il disrafismo un difetto congenito associato alla mancata chiusura del tubo neurale. Da alcuni studi è emerso che alcune malformazioni vertebrali possono essere associate alla mielodisplasia, in quanto la colonna vertebrale e il midollo spinale presentano un'origine embriologica molto vicina. Spesso le mielodisplasie sono associate ad altre anomalie congenite come la spina bifida, il meningoencefalocele, la siringomielia, l'idrocefalo e le cisti aracnoidee. Dal punto di vista patogenetico questa anomalia comprende una serie di malformazioni quali l'idromielia, diverse anomalie del canale centrale (stenosi del canale centrale, assenza del canale centrale, canale centrale doppio o diplomielia), la siringomielia, la cromatolisi e la perdita di cellule nervose all'interno della sostanza grigia, l'assenza del setto mediano dorsale e della fessura mediana ventrale e l'ectopia della sostanza grigia. Questa patologia viene riscontrata principalmente nel Weimaraner, nel quale è trasmessa da un gene co-dominante letale a espressione variabile e penetranza ridotta. La condizione di omozigosi è letale. La mielodisplasia è stata riscontrata anche nel Dalmata, nel Rottweiler, nel WHWT, nel Pastore Tedesco, nel Golden Retriever e nell'Alaskan Malamute. Nei soggetti colpiti queste alterazioni morfologiche possono essere presenti a diversi livelli del midollo spinale, tuttavia si riscontrano più frequentemente a livello toracico e lombare craniale. I segni clinici solitamente compaiono a 4-6 settimane di età e comprendono un'andatura a balzi di coniglio sugli arti pelvici (bunny hopping gait), una base d'appoggio aumentata, l'iperestensione di entrambi gli arti pelvici e deficit propriocettivi a carico di questi ultimi. Meno frequentemente è possibile evidenziare scoliosi (causata dall'atrofia muscolare da denervazione conseguente al danno a livello di sostanza grigia), anomalie del mantello nella porzione dorsale della regione cervicale e depressione dello sterno. I sintomi clinici solitamente non sono progressivi e non esiste una correlazione tra questi e le lesioni istopatologiche. Nei soggetti colpiti gli esami ematici di routine, le radiografie dirette del rachide e l'esame del liquido cefalorachidiano risultano normali. La risonanza magnetica può mettere in evidenza la presenza di siringomielia. La diagnosi di certezza si basa esclusivamente sui reperti istopatologici. Non esiste alcuna terapia per questo tipo di patologia, tuttavia i soggetti colpiti possono condurre una buona qualità di vita.

Meningocele Consiste nell'erniazione delle meningi attraverso un breccia ossea presente a livello di canale vertebrale; il midollo spinale non viene dislocato ma rimane all'interno del canale stesso. Meningomielocele Questo tipo di anomalia congenita prevede la dislocazione del parenchima midollare nel sacco meningeo. Solitamente esso si manifesta con gravi deficit neurologici e può essere messo in evidenza attraverso la presenza di una neoformazione sulla linea dorsale mediana del tronco. Spesso sia il meningocele che il meningomielocele coinvolgono il tratto sacrococcigeo e sono accompagnati da malformazioni della colonna vertebrale, come la spina bifida. Nel Bulldog, meningocele e mielodisplasia sono relativamente frequenti, mentre nel gatto di razza Manx sono la conseguenza di una selezione genetica, che si associa ad aplasia del canale vertebrale caudale. Disgenesi sacrococcigea La disgenesi sacrococcigea consiste nella difettosa o assente formazione dei metameri midollari sacrali o coccigei (caudali). Questa patologia è associata a gravi deficit neurologici che si riferiscono a una localizzazione neuroanatomica del tratto S1-S3. Le malformazioni congenite del midollo spinale sacrococcigeo e delle corrispondenti vertebre sono ben documentate nel gatto di razza Manx, nel quale sono ereditarie e possiedono un carattere autosomico dominante. Tale patologia è stata riscontrata raramente anche in altre razze feline, nel Carlino e nel Bulldog. La disgenesi sacrococcigea è associata a vari gradi di agenesia/aplasia (assente formazione) o disgenesia/displasia (alterazione di sviluppo) delle vertebre lombari caudali, sacrali e coccigee, oltre alla spina bifida. Nei soggetti colpiti sono state descritte inoltre la formazione di cisti sottocutanee, il meningocele, il meningomielocele, l'accorciamento del midollo spinale o l'assenza della cauda equina, la mielodisplasia del midollo spinale lombare caudale, sacrale e coccigeo. I segni clinici nei gatti gravemente colpiti possono progredire subito dopo la nascita, mentre nei soggetti che presentano deficit modesti la sintomatologia può rimanere stazionaria. I deficit neurologici comprendono una postura plantigrada, andatura saltellante sugli arti pelvici, paraparesi/plegia, incontinenza urinaria e fecale, perdita della sensibilità a livello perineale. La diagnosi di sospetto viene emessa sulla base della visita clinica; le radiografie dirette del tratto interessato mettono in evidenza le malformazioni vertebrali e la risonanza magnetica evidenza le malformazioni a carico del midollo spinale. Non esiste alcuna terapia e la prognosi solitamente è infausta. Tuttavia quei soggetti con moderati deficit neurologici possono condurre una discreta qualità di vita se l'incontinenza urinaria e fecale vengono gestite in maniera corretta. Siringomielia e idromielia La siringomielia (presenza di una cavità all'interno del parenchima del midollo spinale contenente liquido cefalorachidiano) e l'idromielia (dilatazione del canale midollare centrale) congenite sono patologie relativamente rare e conseguono all'incompleta chiusura o sviluppo del tubo neurale. Esse possono verificarsi singolarmente o essere associate (siringoidromielia) e localizzarsi a livello di un breve tratto del midollo spinale oppure estendersi per diversi metameri. Entrambe le anomalie possono essere associate ad altre condizioni patologiche come la spina bifida, la mielodisplasia, la disgenesi sacrococcigea, il meningomielocele, l'idrocefalo, la malformazione di Arnold-Chiari tipo I, la displasia occipitale e la sindome di Dandy-Walker. La patogenesi di tale malformazione è ancora controversa.

È possibile che nei soggetti con idrocefalo e con aumento della pressione intracranica, la siringoidromielia si instauri a seguito di un'alterazione idrodinamica, soprattutto in presenza di un'ostruzione parziale del liquido cefalorachidiano a livello di quarto ventricolo. Nei soggetti con la malformazione di Arnold-Chiari tipo I la siringoidromielia si verifica a livello cervicale in seguito alla malformazione della fossa caudale, alla compressione delle strutture alloggiate in essa e all'ostruzione del flusso del liquido cefalorachidiano che ne consegue. Questa patologia si riscontra di frequente nei CKCS e in altre razze canine di piccola taglia come il Volpino di Pomerania. La siringomielia si verifica a seguito della rottura dello strato ependimale all'interno di un canale centrale dilatato o all'edema secondario all'idromielia, raccoltosi a livello di funicolo dorsale. Non sempre è evidente una diretta comunicazione tra la siringe e il canale centrale dilatato. La cavità della siringe può essere rivestita da cellule gliali (in particolare astrociti) ma non da cellule ependimali, come avviene per l'idromielia. È possibile che la siringe possa progressivamente espandersi, soprattutto dove le strutture sono più delicate, come a livello di sostanza grigia delle corna dorsali, e aggravare la sintomatologia clinica. La siringoidromielia si riscontra principalmente, ma non esclusivamente, a livello di midollo spinale cervicale, tuttavia è possibile riscontrarla anche a livello toracico e lombare. I soggetti colpiti appartengono a varie razze e hanno un'età compresa tra le 12 settimane e i 12 anni. La sintomatologia è varia e dipende dalla localizzazione della lesione, dalla sua gravità e dalla presenza o meno di altre patologie congenite del SNC. La differenziazione clinica tra idromielia e siringomielia è impossibile da determinare. I soggetti che presentano siringomielia a livello cervicale, con concomitante o meno idromielia, possono presentare tetraparesi, dolore cervicale, scoliosi, torcicollo. Questi ultimi due sintomi clinici sembrano essere dovuti alla denervazione dei muscoli epassiali in seguito alla distruzione o compressione della sostanza grigia del midollo spinale. I soggetti che presentano invece la patologia a livello cervico-toracico possono manifestare segni di parestesia in corrispondenza del collo o della spalla (grattamento persistente), atrofia dei muscoli epassiali cervicali e/o di quelli degli arti toracici, debolezza soprattutto a carico degli arti toracici e riflessi spinali diminuiti a carico di questi ultimi. L'esame del liquido cefalorachidiano solitamente risulta essere nei limiti della norma. L'elettrodiagnostica può mettere in evidenza potenziali spontanei anomali in corrispondenza dei muscoli epassiali cervicali e in quelli degli arti toracici, nel caso in cui la lesione sia a livello di midollo spinale cervicale. In alcuni casi la mielografia ha evidenziato una dilatazione diffusa del parenchima midollare e la presenza del mezzo di contrasto all'interno del canale centrale (canalogramma centrale); tuttavia in altri casi questo accertamento diagnostico non è in grado di evidenziare alcuna alterazione. La TAC e ancor meglio la risonanza magnetica sono in grado di evidenziare la localizzazione e l'estensione della lesione. La terapia può essere conservativa (prednisolone a dosi antinfiammatorie e fisioterapia) o chirurgica nel caso ad esempio di displasia occipitale come causa primaria di siringoidromielia. La prognosi dipende dall'esatta natura della siringoidromielia, dalla sua progressione che spesso è variabile (di natura progressiva o non progressiva) e dalla potenziale presenza di altre malformazioni congenite del sistema nervoso centrale.

Le neoplasie del midollo spinale Le neoplasie del midollo spinale possono essere classificate in base alla relazione con midollo spinale e meningi in: extradurali, intradurali-extramidollari, intramidollari, oppure in relazione al tessuto d'origine in primarie e metastatiche.

Neoplasie extradurali Le neoplasie extradurali si sviluppano all'esterno della dura madre e causano compressione del midollo spinale. Sono le forme tumorali di più frequente riscontro nel cane e nel gatto. Si possono avere: -Neoplasie primarie delle vertebre con conseguente compressione del midollo spinale (osteocondroma, osteosarcoma, condrosarcoma, fibrosarcoma, emangiosarcoma, emangioendotelioma, mieloma multiplo) -Neoplasie vertebrali metastatiche (carcinoma mammario, carcinoma prostatico, tumori anaplastici, carcinoma delle cellule di transizione, osteosarcoma, carcinoma della tiroide, carcinoma delle ghiandole perianali, chemodectoma, ganglioneuroma, fibrosarcoma, carcinoma bronchiale, carcinoma tonsillare, emangiosarcoma, carcinoma delle cellule del Sertoli, linfosarcoma, rabdomiosarcoma, adenocarcinoma pancreatico, melanoma maligno, carcinoma a cellule squamose, neoplasie del corpo dell'aorta) -Neoplasie primarie del midollo spinale (ganglioneuroma, ganglioblastoma) -Neoplasie metastatiche del midollo spinale (linfosarcoma, melanoma uveale) Le neoplasie vertebrali primarie sono rare nel gatto; ciò nonostante l'osteosarcoma è il tumore più frequentemente riportato, seguito da fibrosarcoma, sarcoma indifferenziato e tumore plasmacellulare. Nel cane l'incidenza delle neoplasie extradurali metastatiche è molto bassa. Neoplasie intradurali-extramidollari Le neoplasie intradurali-extramidollari si sviluppano a livello di spazio subaracnoideo e determinano un effetto compressivo sul midollo spinale. I tumori più frequentemente diagnosticati sono: menigiomi, neoplasie delle guaine delle radici nervose (neurofibroma, neurilemmoma, schwannoma) e nefroblastoma. Nel cane è stato riportato che circa il 14% dei menigiomi ha una localizzazione spinale, sviluppandosi con maggior frequenza nel tratto toracico, seguito dalla regione cervicale e lombare. Nel gatto circa il 4% dei meningiomi ha sede spinale. Nel cane è stata segnalata la crescita di un lipoma intradurale-extramidollare, responsabile di algia cronica persistente nella regione lombare caudale, incontinenza urinaria e fecale episodiche, diminuzione del tono anale. Nei cani giovani, in particolare di taglia medio-grande (es.Pastore Tedesco, Rottweiler) è stato segnalato lo sviluppo di un tumore intradurale-extramidollare denominato nefroblastoma. Si tratta di una neoplasia che predilige la regione spinale compresa fra T10-L2. Pertanto i sintomi clinici sono indicativi di una localizzazione toraco-lombare. Non è stata dimostrata una correlazione di sesso e l'età di maggior incidenza va da 5 a 36 mesi. Solitamente l'analisi del liquido cefalorachidiano è nei limiti di norma; è stato segnalato sporadicamente un aumento delle proteine liquorali. La neoplasia tende ad accrescersi dorso-lateralmente al midollo spinale e può incarcerare le radici nervose. All'esame istopatologico la massa presenta cellule ovoidali e fusiformi frammiste ad aree di acini, tubuli e glomeruli rudimentali. Neoplasie intramidollari Le neoplasie intramidollari sono meno frequenti rispetto alle altre due categorie sopra menzionate. Vi fanno parte i tumori gliali primari (astrocitoma, oligodendroglioma, sarcoma indifferenziato, ependimoma, papilloma dei plessi corioidei) e le neoplasie metastatiche. Quest'ultime sono considerate evenienza piuttosto rara. Le neoplasie intramidollari primarie solitamente si presentano come masse occupanti spazio e pertanto espletano un'azione compressivo-distruttiva sul tessuto nervoso limitrofo. Le neoplasie metastastatiche appaiono frequentemente come micrometastasi. In particolare nel cane, si è osservato come i linfosarcomi e gli emangiosarcomi abbiano un forte tropismo per il midollo

spinale, seguiti da adenocarcinomi mammari, melanomi maligni e carcinomi broncoalveolari. A volte l'insorgenza di deficit neurologici è la prima manifestazione di un quadro metastatico sistemico. Le neoplasie spinali possono svilupparsi in qualsiasi tratto del midollo spinale e di conseguenza la sintomatologia clinica dipendera' dal tratto spinale convilto e dal comportamento biologico della neoplasia. La diagnosi delle neoplasie spinali si effettua mediante l'ausilio della diagnostica per immagini (radiografie dirette, mielografia, TC e RM). Le radiografie in bianco consentono di evidenziare bene alterazioni della componente ossea, pertanto possono essere d'aiuto nel diagnosticare neoplasie che determinano lesioni osteoliticheosteoproduttive (come osteosarcomi, condrosarcomi, fibromi, emangiosarcomi). E' improtante ricordare pero' che lesioni osteolitiche-osteoproduttive possono conseguire non solo a neoplasie ossee primarie o metastatiche, ma anche a processi flogistico-infettivi vertebrali. La mielografia può consentire di evidenziare la presenza, lasede, l'entità e l'estensione di eventuali lesioni spinali extradurali, intradurali-extramidollari, intramidollari. Tale metodica, però, può portare a dei risultati falsi negativi soprattutto in presenza di neoplasie intramidollari e tumori in stadio iniziale. La tomografia assiale computerizzata (TAC) è un eccellente mezzo di diagnostica per immagini per evidenziare lesioni distruttive a carattere infiammatorio, neoplastico e degenerativo delle strutture ossee, e calcificazioni del tessuto molle. Inoltre, è più sensibile della mielografia nel caratterizzare lesioni compressive del midollo spinale. A volte è in grado di evidenziare neoplasie intramidollari dopo somministrazione di mezzo di contrasto endovenoso. E' sicuramente meno sensibile della risonanza magnetica nel caratterizzare lesioni del tessuto nervoso. La risonanza magnetica (RM) è considerata la procedura di diagnostica per immagini "gold standard" sia in medicina umana che veterinaria nel definire una neoformazione spinale in quanto consente di ottenere immagini dei tessuti molli ad altissima risoluzione, caratterizzandone al meglio: localizzazione anatomica, forma, dimensioni, presenza di edema, capacità di assumere mezzo di contrasto, relazione con i tessuti molli limitrofi. Generalmente la prognosi di animali con neoplasie del sistema nervoso centrale è da riservata ad infausta. Dipende molto dalla sede, dalla velocità di crescita del tumore, dall'entità del danno del tessuto nervoso, dall'accessibilità chirurgica della massa, dal tipo di risposta alla chemioterapia e/o alla radioterapia. Il solo trattamento medico, nella maggior parte delle neoplasie spinali, non risulta efficacee puo' solo essere palliativo. I corticosteroidi possono determinare un miglioramento clinico, generalemtne transitorio, in quanto riducono l'edema peritumorale e possono produrre una temporanea regressione di neoplasie linfoidi e reticoloistiocitarie. Inoltre, per tutte le neoplasie spinali può essere d'ausilio una terapia analgesica L'approccio chirurgico alle neoplasie spinali spesso non consente di dare dei margini sufficientemente ampi durante l'asportazione a causa delle limitazioni neuroanatomiche. La maggior parte delle neoplasie extradurali sono tumori vertebrali primari la cui rimozione chirurgica spesso esita in instabilità della colonna vertebrale, fratture patologiche e sublussazioni, oppure sono metastasi di tumori sviluppatisi altrove. In tal caso l'approccio chirurgico non sempre e' indicato e raramente apporta un miglioramento della prognosi del paziente. In generale, la scelta terapeutica migliore consiste nella combinazione di asportazione chirurgica (che consente una diagnosi istologica), se necessaria, una stabilizzazione vertebrale, ed eventualmente, in base al tipo di neoplasia, chemioterapia e/o radioterapia. In ogni caso, per numerosi tipi di neoplasie spinali primarie, la durata di sopravvivenza è molto ridotta e la prognosi estremamente riservata.

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