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S h o rt S t a t u r e

C o m p e t en c y : T h e r e s id e n t sh o u l d b e a b l e to : 1 . K n o w th e m o s t c o m m o n c au s e s o f sh o r t s t a tu r e . 2 . U n d er s t a n d g r o w t h v e l o c i t y f o r ch i l d r en w i th c h r o n i c d i s e a s e . 3 . R e c o g n i z e t h e s ig n s o f f a m i l i a l s h o r t s t a t u r e a n d co n s t i t u t io n a l g r o w th d e l a y . 4 . K n o w t h e n a t u r a l h i s to r y o f f a m i l i a l s h o r t s t a tu r e a n d co n s t i t u t io n a l g r o w th delay. 5 . R e c o g n i z e t h e s i g n s a n d sy m p to m s o f a c q u i r ed a n d co n g e n i t a l g r o w t h h o r m o n e d e f i c i e n cy .

C a s e: A n a c t i v e f iv e y e ar o ld b o y s e e s y o u f o r th e f ir st t i m e , f o r a s ch o o l p h y s i c a l . M o m s t a t e s t h a t s h e h as n o c o m p l a i n t s an d th a t h e h a s b e e n h e a l t h y . W h en y o u p lo t h i m o n a g r o w th c u r v e y o u n o t i c e t h a t h e i s b e l o w t h e f i f t h p e r c en t i l e f o r h e ig h t an d th e t e n t h p er c e n t i l e f o r w e i g h t . H i s m o m s a y s th a t h e h a s a l w ay s b e e n sh o r t e r th a n h i s p e e r s . B o th o f h i s p ar e n t s ar e n o r m a l ad u l t h e ig h t . H i s m e d i c a l a n d su r g i c a l h i s to r y i s u n r e m a r k a b l e . O n p h y s i c a l e x a m y o u n o t e a h a p p y , e n er g e t i c f iv e y e ar o ld w i t h n o ab n o r m a l f i n d i n g s . W h a t a d d i t i o n a l q u e s t io n s , t e s t s o r s t e p s d o y o u n e e d to w o r k this patient up?

Questions: 1 . W h a t a r e c o m m o n c a u s e s o f s h o r t s t a tu r e ? 2. What is constitutional growth delay? 3 . W h a t a r e t h e i m p o r t a n t f i n d i n g s i n g e n e t i c sh o r t s t a t u r e ? 4 . W h a t a r e so m e f e a t u r e s o f g r o w th h o r m o n e d ef i c i e n c y ? 5 . H o w d o es s h o r t s t a t u r e m an i f e s t i t s e l f w i t h H y p o t h y r o i d i s m an d Cu s h in g Syndrome? 6 . H o w d o es n u t r i t i o n a l d ef i c i e n c y an d s y s t e m i c d i s e a s e e f f e c t g r o w t h cu r v e s ? 7 . W h a t a r e c o m m o n g en e t i c d i s e a s e s w h e r e s h o r t s t a t u r e i s a c o m p o n en t ? 8 . W h a t l a b s an d ad d i t i o n a l w o r k - u p s h o u ld b e co n s i d e r ed ?

What are common causes of short stature? - M e a s u r e m e n t - O n e o f th e m o s t c o m m o n r e a s o n s f o r r ef e r r a l t o a p ed i a t r i c e n d o c r in o lo g y c l i n i c i s m e a s u r e m e n t er r o r o r i n a c c u r a t e p lo t t i n g . - E n d o cr i n e ­ H y p o t h y r o i d , Cu s h in g s y n d r o m e , G r o w t h h o r m o n e d i s o r d er s - Systemic d isease (G I , Ren al, Card iac, Pu lmon ary , I mmu no logy ) - N u tr i t i o n a l - G e n e t i c sy n d r o m e s

W h a t i s co n st i t u t i o n a l g r o w t h d e la y ? C h i l d r en w h o h a v e n o r m a l b ir t h s i z e b u t t h en g r a d u a l l y f a l l o n t h e g r o w t h ch a r t s . B o t h b o n e an d d en t a l a g e i s d e l ay e d . A t ab o u t th r e e y e a r s o f ag e g r o w t h s t ar t s t o p a r a l l e l t h e g r o w t h ch a r t cu r v e s . T h e p a t i e n t a l so e n t e r s p u b er t y a t a l a t e r ag e t h a n h i s / h er p e er s . T h ey c a n co n t in u e to g r o w u n t i l t h e i r l a t e t e e n s a n d e a r ly t w en t i e s ( b o y s o n l y .) F a m i l y h i s t o r y i s o f t en p o s i t i v e f o r d e l a y ed p u b e r ty . A d u l t h e ig h t i s normal.

W h a t a r e t h e i m p o r t a n t f i n d i n g s i n g e n et i c s h o r t st a t u r e? C h i l d r en w i t h g e n e t i c sh o r t s t a t u r e a l s o h a v e a n o r m a l b i r th s i z e . D u r in g th e f ir s t t h r e e y e ar s o f l i f e th e y f a l l o n t h e g r o w t h ch a r t . T h e y s t ar t t o p ar a l l e l t h e g r o w t h c u r v e s a r o u n d t h r e e y e a r s o f a g e . H o w ev e r , th e y h a v e n o r m a l b o n e an d d e n t a l ag e a n d en t e r p u b e r ty a t a n o r m a l a g e . F in a l a d u l t st a t u r e i s sh o r t .

Wha t a re so me features of g ro wth ho rmone deficiency ? C o n g en i t a l , b u t n o t g e n e t i c , d e f i c i e n c i e s o f g r o w t h h o r m o n e a r e c a u s e d b y e i th e r e a r l y p r e n a t a l e m b r y o lo g i c a l C N S m a l f o r m a t io n s o r ar e r e l a t e d to p er i n a t a l a s p h y x i a . C N S m a lf o r m a t i o n s o f t e n h a v e a M R I c o n s i s t en t w i t h in t e r r u p t e d p i t u i t a r y s t a l k an d f r eq u en t l y h a v e a s so c i a t e d m a l f o r m a t io n s ( e . g . , m i d f a c e a b n o r m a l i t i e s , m i c r o p en i s ) . G e n e t i c c a u s e s o f c o n g e n i t a l G H d e f i c i en c y c an b e r a r e d e f e c t s i n G H g e n e i t s e l f . A l l t h r e e ty p e s m an i f e s t i n s i m i l a r w a y s : h y p o g ly c e m i a , e x t e n d ed n e o n a t a l j a u n d i c e a n d n o r m a l w e ig h t b u t d e c r e a s ed s t a t u r e a f t er t h e f i r s t year of life. A c q u ir e d G H d e f i c i e n cy r e su l t s f r o m a v a r i e ty o f i n su l t s : t r a u m a , in f e c t i o n s , o r t u m o r s . T h e m o s t p r o m i n en t c l i n i c a l f e a t u r e i s a m a r k ed d e c l i n e in g r o w t h v e l o c i t y .

H o w d o e s s h o r t s t a t u r e m a n i f e st i t s e l f w it h H y p o t h y r o i d i s m a n d C u s h i n g S y n d ro m e ? E x c e s s i v e w e i g h t g a i n l in k ed t o d e c r e a s ed g r o w t h w i t h d e l a y e d b o n e ag e s h o u l d p o in t t h e c l i n i c i a n in t h e d i r e c t i o n o f C u sh i n g sy n d r o m e ( to o m u ch g lu c o co r t i c o id s ) o r h y p o th y r o i d i s m . C u s h in g sy n d r o m e i s l in k ed w i t h t h e f o l l o w i n g f e a t u r e s : m o o n f a c i e s , b u f f a l o h u m p , h y p er t e n s io n , p u r p l e s t r i ae a n d o b e s i ty . H y p o t h y r o i d i s m c an c a u s e w a t e r r e t e n t i o n l e a d in g to n o r m a l o r in c r ea s e d w e i g h t t h a t i s l i n k e d to g r o w t h r e t a r d a t io n . F e a tu r e s o f h y p o t h y r o i d i s m in c l u d e d r y h a ir a n d sk i n , d e c r e a s ed e n e r g y , c o l d i n to l e r an c e , c o n s t i p a t i o n a n d d e c r e a s ed a p p e t i t e .

H o w d o e s n u t r i t io n a l d e f i c i e n c y a n d s y st e m i c d i s e a s e e f f e c t g r o w t h c u r v e s? W h e n w e i g h t i s af f e c t ed t o a g r e a t e r d e g r e e t h en h e ig h t y o u sh o u l d th i n k a b o u t n u tr i t i o n d e f i c i e n cy . P o o r c a l o r i c i n t a k e c an b e c a u s e d b y a v e r i ty o f e t i o l o g i e s i n c l u d in g : so c i a l n eg l e c t , v o m i t in g , r e f lu x , an d i n a b i l i t y t o ab so r b . A n o r e x i a n e r v o s a an d s p o r t s r e l a t e d w e ig h t lo s s ( w r es t l e r s , g y m n a s t s , r u n n er s , e t c ) n e e d s t o b e c o n s i d er e d in a d o l e s c e n t s .

M o s t c h r o n i c sy s t e m i c d i s e a s e c an c a u s e a ch i l d t o h av e s h o r t s t a tu r e . L ik e c h i l d r e n w i t h n u t r i t i o n a l d ef i c i e n c i e s t h ey w i l l o f t e n h a v e g r e a t e r w e i g h t lo s s th a n s t a tu r e l o s s . C o m m o n cu l p r i t s a r e G I , R e n a l , C a r d i a c , P u l m o n a r y a n d I m m u n o lo g i c d i s e a s e .

W h a t a r e c o m m o n g e n et i c d i s e a s e s w h e r e s h o rt s t a t u r e i s a co m p o n en t ? W h e n th e p a t i e n t h a s sh o r t s t a t u r e b u t a l s o h a s d y s m o r p h i c f e a t u r e s a g en e t i c s y n d r o m e sh o u l d b e c o n s id e r ed . P r a d e r- W i l l i m a y h av e I U G R a n d w i l l h a v e l a t e r g r o w t h r e t a r d a t i o n . T h ey a l s o h a v e in c r e a s ed a p p e t i t e , o b e s i ty , h y p o t o n i a ( a t b i r t h ) a n d h y p o g o n ad i s m . S h o r t s t a t u r e m a y b e t h e o n ly p r e s e n t in g s ig n o f T u r n e r ' s s y n d ro m e . N o o n a n ' s sy n d ro m e c a n a l s o d e v e lo p s h o r t s t a t u r e . N o o n an ' s s y n d r o m e p r e s en t s l i k e Tu r n e r ' s sy n d r o m e ( n e ck w e b b i n g , l o w p o s t e r io r h a i r l in e , a n d c u b i t u s v a l g u s ) b u t i s au t o so m a l d o m i n an t . B o t h s y n d r o m e s c a n a l s o h a v e h e a r t d e f e c t s b u t T u r n e r s p a t i e n t s t e n d t o h av e l e f t - s id e d d i s e a s e w h i l e N o o n a n sy n d r o m e p a t i e n t s h a v e r i g h t - s id e d h e a r t d i s e a s e .

W h a t la b s a n d a d d it i o n a l w o r k - u p s h o u l d b e c o n s i d e r e d ? A c c u r a t e m e a su r e m en t a n d p lo t t i n g i s th e m o s t c r i t i c a l p a r t o f t h e ev a l u a t i o n . W o r k u p o f a p a t i e n t sh o u l d b e s t a r t ed w h en t h ey c r o ss t w o m a j o r p er c e n t i l e l i n e s o n th e i r g r o w t h cu r e s . F a m i l y h i s t o r y , f a m i l y h e i g h t s a n d t i m i n g o f p u b er t y in f a m i l y m e m b e r s ar e k ey c o m p o n en t s o f t h e ev a l u a t i o n . P h y s i c a l e x a m , p a t t e r n o f t h e g r o w th c u r v e s , f a m i ly h i s to r y , p u b er t y an d th e H P I sh o u l d g u i l d w h i ch l a b s ar e o r d er e d an d s h o u l d in d i c a t e t h e n e e d f o r e n d o c r in o lo g y r ef e r r a l . S o m e l a b s t o co n s id e r ar e C B C , E S R , s e d r a t e , B M P , L F T s , f r e e T 4 a n d T S H , u r i n n a l y s i s , b o n e ag e x - r ay , O an d P , s t o o l f a t , s w e a t c h lo r id e , s t o o l f a t a n d k ar y o ty p e f o r f e m a l e s ( W h a t a l i s t . M a k e s m y p i t u i t a r y s t a l k h u r t j u s t t h in k in g ab o u t i t . ) References V o g i a t z i M , C o p e l a n d K . Th e S h o r t C h i l d . P ed i a t r i c s i n R e v i e w . 1 9 9 8 : 1 9 : 3 ; 9 2 - 9 9 H a l a c I , Z i m m e r m a n D . E v a lu a t i n g S h o r t S t a tu r e i n C h i l d r en . P e d ia t r i c A n n a l s . 2 0 0 4 : 3 3 :3 ; 1 7 0 - 1 7 6

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