Read Slide 1 text version

PRINCIPI GENETIKE
Naucne discipline genetike. Primena genetike u veterinarskoj medicini. Otkrie osnovnih zakona genetike (Mendelova pravila). Geni, genotip i fenotip. Monohibridno, dihibridno i polihibridno ukrstanje. Interakcije izmeu genskih alela (dominantnost, recesivnost, nepotpuna dominantnost, kodominantnost). Letalni aleli.

Genetika je naucna disciplina biologije o naslednosti i promenljivosti zivih sistema. Ona pre svega, proucava kako se bioloske karakterisitke prenose sa roditelja na postomstvo. Karakteristike organizama obuhvataju kako vidljva svojstva (boja ociju, visina, tezina isl.), tako i razlicite fizioloske i biohemijske osobine (aktivnost enzima, sposobnost aklimatizacije, geneticka podloznost ka razvoju nekog oboljenja), kao i osobine ponasajna (kretanje ka izvoru svetla, higijensko, negovateljsko, reproduktivno ponasanje i sl.). Predmet proucavanje genetike je naslednost, pocev od molekularne prirode genetickog materijala, nacina na koji geni kontrolisu funkcije organizma, do distribucije i ponasanja gena u populacijama organizama. Genetika se moze smatrati centralnom disciplinom u bioloskim naukama, s obzirom da je u osnovi svih zivotnih procesa aktivnost gena.

Zato je poznavanje principa genetike sustinski znacajno za razumevanje drugih bioloskuh disciplina, ukljucujui molekularnu biologiju, biologiju elije, fizioloogiju, evoluciju, sistematiku i biologiju ponasanja. Takoe, genetika je znacajna i za razumevanje mnogih problema u humanoj i veterinarskoj medicini. U veterinarskoj i humanoj medicini je opisan veliki broj sindroma u cijoj osnovi su genske mutacije ili hromozomske aberacije. Tako, kod domaeg goveceta, visak samo jednog hromozoma iz 24 para autozoma rezultira: deformitetom donje vilice, defomacijama genitalija, anomalijama sreca i usporenim rastom. Genska terapija- postupak zamene defektnih gena. Primena modernih metoda genetike u veterinarskoj medicini. Ako se na farmi zivotinja pojave cesti pobacaji, ili sterilitet priplodnih grla, genetickim analizama moze se ustanoviti da li je uzrok ovih pojava disbalans naslednog materijala u gametima datih zivotinja.

Takoe, niz kongenitalnih malformacija domaih zivotinja cesto je u korelaciji sa citogenetickim promenama, pa analizom hromozoma novoroenih zivotinja moze da se potvrdi ili iskljuci povezanost sa nekim hromozomskim aberacijama. S obzirom na to da su svi zivotni procesi geneticki determinisani, razumevanje osnovnih principa genetike daje bolji uvid u biologiju razvia, fiziologiju, patologiju, stocarstvo, oplemenjivanje zivotinja isl. Ocuvanje autohtonih genofondova domaih zivotinja posebnu oblast sa multidisciplinarnim pristupom. predstavlja
Ocuvanje biodiverziteta postize se ocuvanje gena na nivou populacije i sirih intehracionih sistema od vrste. Zivi svet nase planete tezio je raznovrsnosti, a nas zadatak je da tu raznovrsnost sacuvamo kao nasledstvo buduih generacija.

Prema nivou bioloske organizacije na kojem se obavlja proucavanje fenomena naslednosti, promenljivosti i realizacije geneticke informacije, razlikujemo cetiri osnovne discipline genetike: Molekularna genetika-proucava nasledne procese na nivou informacionih (nukleinske kiseline) i operativnih (proteini) biomolekula. Citogenetika-izucava nasledne procese na nivou hromozoma u jedru, ali i naslednog materijala u druhim elijskim organelama (plastidi i mitohondrije). Genetika razvia (fizioloska genetika)- izucava program realizacije induvidualnog razvia, kao i geneticke mehanizme diferencijacije elije, nastanka varijabilnosti imunoglobulinskih gena i maligne alteracije elija kao odstupanja od normalne ekspresije gena. Populaciona genetika- proucava fenomene naslednosti, promenljivosti i realizacije geneticke informacije na nivou populacije organizama. Preplie se sa evolucionom genetikam, koja izucava mehanizme varijabilnosti u populacijama, faktore koji remete geneticku strukturu i mehanizme nastanka adaptacija.

U zavisnosti od objekta na kome se preti fenomen nasleivanja genetika moze biti: genetika mikroorganizama, genetika biljaka, genetika gljiva, genetika zivotinja i genetika coveka. Podelu genetike na discipline je mogue , dalje, obaviti prema uzim sistematskim kategorijama na: genetiku virusa, bakterija, algi, lisaja, insekata, riba, vodozemaca, gmizavaca, ptica, sisara itd. Treba istai da su neki taksoni cese koriste kao eksperimentalni objekti, pa tako meu bakterijama cese se koriste vrste Escherichia coli i Salmonela typhimurium. Medu biljkama kao eksperimentalni objekat cesto su u upotrebi: kukuruz, psenica, paradaiz, krompir itd. U carstvu zivotinja najvise se radi sa vinskom musicom (Drosophyla mellanogaster), valjkastim crvom Caenorhabditis elegans i eksperimentalnim glodarima (mis, pacov, zamorac, hrcak, kuni).

Gregor Mendel ­ osnivac GENETIKE

(2n) (n)
P1: G1 : F1 : P2: G2 : F2 :
A
AA A
X X a
aa
a
Monohibridno nasleivanje kod dominantno ­ recesivnog svojstva
(2n)
Aa, Aa, Aa, Aa
(2n) (n)
A
Aa a
X X A
Aa
a
(2n)
AA, Aa, Aa, 3 :
aa 1
Fenotipski odnos:

Osobine Oblik semena Boja kotiledona Boja semenjace Oblik mahune Boja mahune Polozaj cveta Visina stabljike UKUPNO
Rezultati u F2 generaciji 5474 okruglih 6022 Zuta 705 smeih 882 nabubrele 428 zelenih 651 aksijalan 787 visokih 14889 dominantnih 1850 naboranih 2001 zelena 224 bele 229 naborane 152 zute 207 terminalnih 277 kratkih 5010 recesivnih
Brojni odnosi 2,96 : 1 3,01 : 1 3,15 : 1 2,95 : 1 2,82 : 1 3,14 : 1 2,84 : 1 2,98 : 1

Fenotipski odnos koji se dobija pri monohibridnom ukrstanju kod dominantno - recesivnog odnosa gena u F2 generaciji je: sa dominantnim - 3 : 1 - sa recesivnim svojstvom

A
A ili AA
a
recesivni homozigot ili aa
a
dominantni homozigot A
a
ili Aa heterozigot

MENDELOVI ZAKONI:
I Zakon slobodnog kombinovanja
II Zakon nezavisnog razdvajanja, ili - Zakon nezavisne segregacije
Sustina: Postoje nezavisne jedinice nasleivanja koje se slobodno kombinuju i rastavljaju - a to su geni. Mendel nije znao za hromozome, niti je koristio izraz gen, ali je shvatio i dokazao prirodu nasleivanja.

Brahidaktilija ­ skraeni prsti (1905.) je prvo svojstvo coveka za koje je utvreno da se nasleje po Mendelovim pravilima
brahidaktilija: Normalna osoba:
P: G:
 Aa A a
X X a
aa  a
Odnos ­ 1 : 1 - Mendelovo brahidaktilija analizirajue ukrstanje,   A a u kome je jedan roditelj Normalna heterozigot a drugi a Aa aa recesivni homozigot. Gen izaziva poremeaj a Aa aa u razviu skeleta. AA ­ dominantan gen u homozigotnom stanju je letalan.

Kada se ukrste "ciste linije": dominantni i recesivni homozigot, svo potomstvo je heterozigotno i nosi dominantno svojstvo.

Mendelovo analizirajue ukrstanje
Kada se ukrsti dobijeni heterozigot sa recesivnim homozigotom, u potomstvu e se dobiti ½ heterozigotnog potomstva koje nosi dominantno svojstvo i ½ recesivnih homozigota. To je Mendelovo analizirajue ukrstanje.
heterozygous black

P1 G1 F1 P2 G2 F2
AB AB AB
AABB
AB AB
X X X
aabb
ab ab ab ab
Dihibridno ukrstanje
AaBb
AaBb
AaBb
AaBb AaBb
ab
Prate se dve osobine, dva svojstva:
I OBLIK zrna II BOJA zrna
AaBb
AB Ab
aB
Fenotipski odnos u F2: AABB
Ab
AABb AAbb AaBb Aabb
AaBB AaBb aaBB aaBb
AaBb Aabb aaBb aabb
9
:3
:3
:1
AABb
aB
U F2 generaciji javljaju Se i fenotipovi koji nisu postojali kod roditelja: okruglo ­ zeleno i naborano ­ zuto
AaBB AaBb
ab

Shematski prikaz dihibridnog ukrstanja kod bastenskog graska Fenotipovi u F2 generaciji: 9/16 okruglo i zuto 3/16 okruglo i zeleno 3/16 naborano i zuto 1/16 naborano i zeleno Genotipovi koji ih odreuju (AABB, AaBB, AABb i AaBb) (AAbb i Aabb) (aaBB i aaBb) (aabb)

P1 :
AABBCC
(crna, rapava, kratka)
× ×
aabbcc
(bela, glatka, duga)
Gameti: F1: P2= F1×F1:
ABC ABC AaBbc
abc
abc
(crna, rapava, kratka)
AaBbCc
Gameti:
×
AaBbCc
 ABC, ABc, AbC, aBC, Abc, aBc, abC i abc
×
 ABC, ABc, AbC, aBC, Abc, aBc, abC i abc

/ ABC ABc AbC aBC Abc aBc abC abc
ABC AAB BCC AAB Bcc AAB bCC AaB BCC AAB bCc AaB BCc AaB bCC AaB bCc
ABc AAB BCc AAB Bcc AAB bCc AaB BCc AAB bcc AaB Bcc AaB bCc AaB bcc
AbC AAB bCC AAB bCc AAb bCC aaBb CC AAb bCc AaB bCc Aabb CC Aabb cc
aBC AaB BCC AaB BCc AaB bCC aaB BCC AaB bCc AaB BCC aaBb CC aaBb Cc
Abc AAB Bcc AAB bcc AAb bcc AaB bCc Aabb cc AaB bCc Aabb Cc Aabb cc
aBc AAB BCc AaB Bcc AaB bCc aaB BCc AaB bcc aaB Bcc aaBb Cc aaBb cc
abC AaB bCc Aabb CC AaB bCC aaBb CC Aabb Cc aaBb Cc aabb CC aabb Cc
abc AaB bCc AaB bcc Aabb Cc aaBb Cc Aabb cc aaBb cc aabb Cc aabb cc
Shematski prikaz trihibridnog ukrstanja na primeru izgleda dlake kod zamorca

Pregled genotipova koji determinisu dlaku kod zamorca
Ucestalost 1.
2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.
Fenotip
Genotip(ovi)
27/64 9/64 9/64 9/64 3/64 3/64 3/64 1/64
crna, rapava i kratka dlaka crna, rapava i duga dlaka crna, glatka i kratka dlaka bela, rapava i kratka dlaka crna, glatka i duga dlaka bela, hrapava i duga dlaka bela, glatka i kratka dlaka bela, glatka i duga dlaka
(A-B-C-) (A-B-cc) (A-bbC-) (aaB-C-) (A-bbcc) (aaB-cc) (aabbC-) (aabbcc)

Gen se definise kao deo molekula DNK (kod nekih virusa RNK) koji nosi sifru za sintezu nekog funkcionalnog molekula RNK (iRNK, tRNK, rRNK ili snRNK ­ od engl. small nuclear RNA, male jedarne RNK). U formalnoj genetici gen predstavlja jedinicu strukture, funkcije i transmisije naslednog materijala. Svaki gen ima odreeno mesto (lokus) na hromozomu, mada se polozaj nekih gena moze da promeni pod uticajem posebnih mobilnih elemenata (transpozoni). Posebnim tehnikama stvorene su mape gena kod razlicitih vrsta koje se koriste u genetickim istrazivanjima i kod coveka. Pored odreenog mesta na hromozomu svaki gen ima specificnu strukturu odreenu sastavom i redosledom nukleotida u DNK (odnosno RNK kod nekih virusa). Sifarski deo gena kod eukariota (deo koji kodira funkcionalni molekul RNK) sastoji se, u proseku, od 600-1800 nukleotidnih parova.

Sama struktura odreuje funkciju gena, odnosno informacija (redosled nukleotida) u genu odreuje stvaranje specificnog molekula proteina ili nekog drugog fukcionalnog molekula RNK (tRNK, rRNK ili snRNK). Funkcija gena podrzumeva i njegovu promenljivost neophodnu radi odvijanja bioloske evolucije, kao i sposobnost samoreprodukcije (replikacije). Kao sto je ve navedeno, geni se mogu da jave u vise razlicitih oblika (genski aleli). Relativno cesto gen se ne javlja samo u dva alternativna oblika, ve postoji vei broj alela na datom lokusu (multipni alelizam). Jedinke koje na datom lokusu imaju identicne genske alele oznacene su kao homozigoti, a ukoliko se aleli razlikuju nazivaju se heterozigoti. U slucaju multipnih alela kod diploidne jedinke u istom jedru mogu se nai najvise dva razlicita alela.

A
A ili AA
a
recesivni homozigot ili aa
a
dominantni homozigot A
a
ili Aa heterozigot

Multipni alelizam je postojanje vise od dva genska alela na jednom lokusu kod odreene bioloske vrste. Polazei od molekularnih mehanizama promena strukture gena moze se slobodno rei da multipni aleli postoje kod veine gena. Klasican primer multipnog alelizma je nasleivanje boje krzna kod kunia. Postoje cetiri genska alela za boju krzna ovih zivotinja: c+ (boja divljeg soja ­ kompletno su obojeni), ch ("himalajska" obojenost ­ beli sa crnim vrhovima ekstramiteta), cch ("cincila" obojenost ­ mesavina boja i bele dlake) i c (albino). Postoji gradacija u stepenu dominantosti ovih alela c+ > cch > ch > c. Genski alel c+ dominantan je u odnosu na sve ostale, alel cch dominantan je u odnosu na ch i c, a recesivan u odnosu na c+, ch je dominantan u odnosu na c, receisvan u odnosu na c+ i cch, dok je c recesivan u odnosu na sve ostale alele.

Multipni genski aleli koji pripadaju istom lokusu najcese se oznacavaju istim slovom (u navedenom primeru slovo c), s tim da se u superskriptu navode oznake za svaki od alela. Broj moguih genotipova u populaciji zavisi od broja genskih alela na datom lokusu i odreuje se po formuli: n = k (k + 1) / 2 gde k predstavlja broj genskih alela, a n je broj moguih genotipova u populaciji. Tako u slucaju da postoje 2 alela (A i a) mogua su tri genotipa (AA, Aa i aa), ukoliko ima 4 alela (kao u navedenom primeru za boju krzna kunia), javie se 10 genotipova itd.

Jedan od cesto citiranih primera multipnog alelizma je nasleivanje krvnih grupa ABO sistema kod coveka. ABO lokus kod coveka sadrzi tri genska alela: IA, IB i IO. Aleli IA i IB su kodominantni, dok je alel IO recesivan kako u odnosu na IA, tako i u odnosu na IB. Genski aleli ABO lokusa kontrolisu stvaranje glikolipida na povrsini eritrocita, zahvaljujui tome sto odreuju tip glikozil-transferaze (enzim koji katalizuje sintezu polisaharida) u eritrocitima. Specifican tip glikolipida na povrsini eritrocita predstavlja antigen sposoban da reaguje sa antitelima (zastitini proteini imunskog sistema) prisutnim u krvnom serumu. Antitela, pod normalnim okolnostima, uvek reaguju na strane molekule (najcese proteine) koji nisu svojstveni datom organizmu. Kod normalnih osoba ne sintetisu se antitela na sopstvene antigene. Na osnovu toga se odreuju krvne grupe kod coveka. Naime, dovoljno je imati dva odvojena antiseruma (anti-A i anti-B) od kojih prvi reaguje sa antigenima A krvne grupe, a drugi sa antigenima B krvne grupe.

Vezivanjem antitela za eritrocite oni se slepljuju (aglutinacija) tako da se na osnovu reaktivnosti sa antiserumima odreuje krvna grupa (npr. eritrociti krvne grupe A reaguju sa anti-A antiserumom, ali ne i sa anti B antiserumom). U tabeli 6 prikazani genotipovi na ABO lokusu i odgovarajue krvne grupe kod coveka.
Krvna grupa A
Genotip
Antigen A
Antitelo
Tip eritrocita koje aglutinira B, AB
Transfuzij a mogua od: A ili O
IAIA, IAIO IBIB, IBIO IAIB
(galaktozamin)
Anti-B
B AB
B (galaktoza) AiB
Anti-A Nema
A, AB Ni jedan
B ili O A, B, AB ili O O
O
IOIO
Nema
Anti-A i anti-B
A, B, AB

Odreivanje krvnih grupa od posebnog je znacaja u transfuziologiji, s obzirom da vee kolicine stranih tela (antigena) dovode do jakog imunskog odgovora. Osobe sa AB krvnom grupom imaju na povrsini svojih eritrocita kako A, tako i B antigen, samim tim nemaju anti-A ni anti-B antitela u svojoj krvi (ne reaguju na sopsteveno), te mogu da prime krv od bilo kog davaoca. Drugi ekstrem su osobe krvne grupe O (univerzalni davaoci) koje na povrsini eritrocita nemaju A i B antigene tako da se njihova krv koristi za osobe bilo koje krvne grupe. Geneticka konstitucija organizma naziva se genotip. Genotip obuhvata sve nasledne cinioce u elijskim hromozomima. Radi lakse analize, cesto se posmatra samo jedan lokus, pri cemu je genotip za dati lokus odreen jednim parom alela. Skup gena u jednoj hromozomskoj garnituri naziva se genom. Fenotip predstavlja ekspresiju genotipa okarakterisanu nizom osobina (morfoloskih, fizioloskih i etoloskih) jednog organizma. Fenotip se ostvaruje interakcijom genetickih cinilaca koji odreuju razvie razliitih osobina i faktora sredine.

GENSKE INTERAKCIJE
Geni svoje dejstvo ne ostvaruju izolovano jedni od drugih. Konacan fenotip organizma rezultat je dejstva i meusobnih interakcija velikog broja gena. Pored toga, na ispoljavanje gena, u veoj ili manjoj meri, uticu faktori sredine. U osnovi, interakcije izmeu gena podrazumevaju s jedne strane interakcije genskih alela (meualelne interakcije), a sa druge interakcije nealelnih gena (nealelne ili genske interakcije u uzem smislu). U grupu meualelnih interakcija ubrajamo: 1. Dominantnost i recesivnost, 2. Nepotpuna dominantnost (intermedijarnost) i 3. Kodominantnost genskih alela.

DOMINANTNOST I RECESIVNOST
P1 G1 TU F1 P2
TTUU
TU TU TU
X X
ttuu
tu tu tu tu
Dominantno svojstvo:
sposobnost oseanja gorkog ukusa feniltiokarbamida: (PTC) - TT, Tt
TtUu TtUu
TtUu
TtUu
TtUu TtUu
Recesivno svojstvo:
X
TU Tu  TTUu  TTuu  TtUu  Ttuu
nesposobnost oseanja PTC-a: - tt
G2 F2
TU Tu
tU  TtUU  TtUu  ttUU  ttUu
tu  TtUu  Ttuu  ttUu  ttuu
Dominantno svojstvo: sposobnost uvrtanja jezika: - UU, Uu Recesivno svojstvo:
nesposobnost uvrtanja jezika: - uu
 TTUU  TTUu
Fenotipski odnos u F2: 9 :3  :3  : 1
tU tu
 TtUU  TtUu
U F2 generaciji javljaju se i fenotipovi koji nisu postojali kod roditelja: oseaju PTC ­ ne uvru jezik ne oseaju PTC ­ uvru jezik

Primeri dominantno-recesivnog nasleivanja nekih fenotipskih osobina kod coveka Recesivno Dominantno ___________________________________________________________________
Usni rezanj vezan Snop dlacica na obodu uha Usni rezanj bez rupice Ravna ivica kose na celu Normalni noktii patela Beli pramen u kosi (kod zena) Proreenost kose kod zena Kovrdzava kosa Zecija usna Bez rupice u bradi Normalna duzina prstiju Normalan broj prstiju Distalna hiperekstenzibilnost palca
Pegavost (kod zena)
Usni rezanj slobodan Uho bez snopa dlacica Usni rezanj sa rupicom Ivica kose na sredini cela izvijena Deformisani nokti
Beli pramen u kosi (kod muskaraca)
elavost kod muskaraca Normalna kosa Normalna usna Rupica u bradi (u kosti) Kratkoprstost (brahidaktilija) Vise prstiju (polidaktilija) Nemogunost savijanja palca
Odsustvo pega

Primeri dominantno-recesivnog nasleivanja nekih fenotipskih osobina kod coveka Recesivno Dominantno __________________________________________________________________ Ne osea gorak ukus feniltiokarbamida Nesposobnos oseanja ukusa brucina Plave oci Normalne oci Kratkovidost Albinizam Alkaptonurija; fenilketonurija Hemofilija Nesposobnost uzduznog savijanja jezika Desni palac preko levog (pri sklopljenim sakama) Odsustvo maljavosti Oseanje gorkog ukusa feniltiokarbamida Oseanje ukusa brucina Pigmentisane oci Katarakta ociju Normalno razlikovanje boja Normalna pigmentacija Normalan metabolizam Normalno zgrusavanje krvi Sposobnost poprecnog savijanja jezika Levi palac preko desnog Maljavost
_____________________________________________________________________________________________________________________

Intermedijernost
P1: G1: F1: P2: G2: F2:
 AA
A Aa A AA A Aa
X X X X Aa
aa  a a
 Aa
Aa Aa  a aa
a Aa
A Aa
1 crven : 2 roze : 1 beo Fenotipski odnos
Heterozigot ima svoj, sopstveni INTERMEDIJERNI fenotip, ili: - Svaki genotip ima svoj fenotip, Ili: - fenotipski odnos odgovara ­ genotipskom.

Shematski prikaz intermedijarnog nasleivanja boje perja kod kokosi P: A1 A1 (bele) A1 A1 × A2 A2 (crne) A2 A2
Gameti: F1: P2= F1×F1: Gameti: F2: A2 A2 (crne)
× A1 A2 (plavicasto-sive) × A2 ×
A1 A2 A1
A1 A2 A1 A1 A1 (bele) : 1 A2
A1 A2 A1 A2 (plavicasto-sive) 1 : 2
Odnos fenotipova:

fenotip A
genotip AA, AO
KODOMINANTNOST
A A A O
heterozigot dominantni homozigot
B
B
B
O
heterozigot
B
BB,
BO
A
dominantni homozigot
B
KODOMINANTAN
AB
AB
O
O
recesivni homozigot
O
OO

4 Krvne grupe MNS sistema kod coveka __________________________________________________ Krvna grupa Genotip __________________________________________________ M MN LMLM LMLN
N LNLN __________S___________________________ss__________ ___

Letalni geni
Alel koji izaziva smrt organizma naziva se letalni alel. Obicno mutacije koje dovode do letalnog efekta zahvataju neki od gena ukljucenih u regulaciju vitalnih procesa u eliji (esencijalni geni). Letalni geni mogu se ponasati dominantno ili recesivno. Dominantni letalni aleli usmruju nosioce homozigotnom, tako i u heterozigotnom stanju. kako u
Recesivni letalni aleli ispoljie efekat samo u homozigotnom stanju, a upravo to je razlog da se znatno sporije eliminisu iz populacije (grupa organizama iste vrste). Recesivni letalni geni odrzavaju se u populaciji u heterozigotnim kombinacijama.

Otkriven je veliki broj letalnih gena kod razlicitih vrsta zivotinja. Tako je jos Cuenot jos 1905. godine primetio da misevi zukaste boje dlake pri ukrstanju sa belim misevima daju potomstvo zukastih i belih miseva u odnosu 1 : 1. Ovakav odnos sugerise da su zukasti misevi heterozigoti, a beli homozigoti. Meutim, pri ukrstanju heterozigotnih jedinki dobie se potomstvo u brojnom odnosu 2 : 1, umesto ocekivanih 3 : 1. Nesto kasnije, utvreno je da se homozigoti za alel koji odresuje zukastu obojenost abortiraju in utero. Prema tome, alel za zutu boju ima dominantan efekat u odnosu na boju dlake, a recesivan efekat u odnosu na letalitet, odnosno da u homozigotnom stanju dovodi do uginua u uterusu majki Genski alel za zutu boju dlake nazvan je aguti (AY).

Uopste uzevsi, recesivni letalni geni dovode do promene odnosa fenotipova nakon ukrstanja heterozigota sa 3 : 1 na 2 : 1. Dominantan letalni gen C izaziva krupne deformitete ekstremiteta kod pilia, ali su homozigoti CC letali. Stoga se pri ukrstanju dva heterozigota sa deformisanim nogama (Cc × Cc) zapaza odnos fenotipova 2 : 1 (deformisani : normalni) . Alel C se, dakle, ponasa dominantno u heterozigotnom stanju (Cc), a recesivno u homozigotnom obliku CC. Drugim recima, alel C ima dominantan efekat na morfologiju pilia, a recesivan efekat u odnosu na letalnost. P: F1: Cc (deformisani) CC (uginu) 1 : Cc (deformisani) 2 : × Cc (deformisani) Cc cc (normalni) 1